先天性再生障碍性贫血不是白血病，二者在疾病定义及本质、发病机制、临床表现及实验室检查、治疗原则上均有差异，先天性再生障碍性贫血是遗传性骨髓衰竭病，发病与遗传基因突变相关，有特殊体征，骨髓象增生减低等，治疗有支持及针对遗传缺陷等；白血病是造血干细胞恶性克隆病，发病机制复杂，有浸润表现，骨髓象原始及幼稚细胞大量增殖，治疗有多种方案，特殊人群先天性再生障碍性贫血患儿及女性患者有相应需关注的情况。
先天性再生障碍性贫血是一种遗传性骨髓衰竭性疾病，主要是由于遗传因素导致骨髓造血干细胞数量减少和功能异常，使得全血细胞减少，表现为贫血、出血、感染等症状。其发病机制主要与造血干细胞内在的缺陷有关，涉及多个基因的突变等遗传因素作用。
白血病是一类造血干细胞的恶性克隆性疾病，克隆性白血病细胞因为增殖失控、分化障碍、凋亡受阻等机制在骨髓和其他造血组织中大量增殖累积，并浸润其他非造血组织和器官，同时抑制正常造血功能。白血病细胞的本质是异常增殖的恶性细胞，与先天性再生障碍性贫血中因造血干细胞数量和功能异常导致的正常造血受抑有本质区别。
发病机制差异
先天性再生障碍性贫血的发病多与特定的遗传基因突变相关，例如Fanconi贫血相关基因等发生突变，导致细胞DNA修复等功能异常，进而影响造血干细胞的正常功能和增殖分化。
白血病的发病机制较为复杂，包括染色体异常、癌基因激活、抑癌基因失活等多种因素。例如某些白血病存在特定的染色体易位，如慢性粒细胞白血病的Ph染色体（t9;22），导致BCR-ABL融合基因形成，使粒细胞异常增殖分化。
临床表现及实验室检查区别
临床表现：先天性再生障碍性贫血患者多在儿童期发病，除了贫血、出血、感染等全血细胞减少相关表现外，常伴有一些特殊体征，如皮肤色素沉着、骨骼畸形等。而白血病患者除了有贫血、出血、感染症状外，还常出现肝、脾、淋巴结肿大等浸润表现，不同类型白血病还有各自特征性表现，如急性早幼粒细胞白血病可能有凝血功能异常等表现。
实验室检查：先天性再生障碍性贫血患者骨髓象显示增生减低，造血细胞减少，非造血细胞增多。白血病患者骨髓象则表现为原始及幼稚细胞大量增殖，例如急性髓系白血病骨髓中原始粒细胞等原始细胞比例明显增高，急性淋巴细胞白血病骨髓中原始及幼稚淋巴细胞比例显著升高。血常规检查中，先天性再生障碍性贫血患者呈全血细胞减少，白细胞、红细胞、血小板均降低；白血病患者血常规可表现为白细胞异常增高或降低，同时伴有红细胞和血小板异常。
治疗原则不同
先天性再生障碍性贫血的治疗主要包括支持治疗（如输血纠正贫血、抗感染等）以及针对遗传缺陷的治疗，部分患者可考虑造血干细胞移植，但移植相关风险需充分评估。
白血病的治疗主要包括化疗、靶向治疗、免疫治疗、造血干细胞移植等。不同类型白血病的治疗方案差异较大，例如慢性髓系白血病的靶向治疗药物伊马替尼等可特异性针对BCR-ABL融合基因产物发挥作用，而急性淋巴细胞白血病多采用联合化疗方案进行诱导缓解等治疗。
对于特殊人群，先天性再生障碍性贫血患儿在治疗过程中需特别关注生长发育情况，由于长期贫血等可能影响儿童的身高、智力发育等，在进行造血干细胞移植时，要充分考虑儿童的免疫重建等问题，移植后的免疫抑制治疗需谨慎调整以平衡移植物抗宿主病和免疫重建。女性患者若有生育计划，需在病情稳定等合适时机进行评估，考虑遗传咨询等，因为先天性再生障碍性贫血有遗传倾向。
