骨肿瘤的诊断涉及影像学、实验室、病理检查及临床表现观察。影像学检查中X线用于初步筛查，CT显示内部结构等，MRI分辨软组织好；实验室检查血常规可现恶性贫血，血液生化查ALP等；病理检查有穿刺和切开活检；临床表现需关注发病年龄、性别、症状特点及生活方式、病史影响。
CT检查：能更清晰地显示骨肿瘤的内部结构、骨皮质破坏情况以及肿瘤与周围软组织的关系。对于一些复杂部位的骨肿瘤，如骨盆、脊柱等部位的肿瘤，CT能提供更详细的三维结构信息。在儿童中，CT检查需注意辐射剂量的合理控制；对于有肾功能不全等病史的患者，要谨慎选择含碘对比剂进行增强CT检查。
MRI检查：对软组织的分辨能力优于X线和CT，能更好地显示肿瘤在软组织内的范围以及是否侵犯周围神经、血管等。良性骨肿瘤在MRI上多表现为边界清楚的信号改变，恶性骨肿瘤则信号多不均匀，可发现骨髓内的早期病变。不同年龄患者的MRI表现因骨髓成分不同而有差异，儿童骨髓含水量高，信号特点与成人不同；女性在妊娠、哺乳期等特殊生理状态下，MRI检查也需综合考虑对胎儿等的影响。
实验室检查
血常规：一般情况下，良性骨肿瘤患者血常规多无明显异常。恶性骨肿瘤患者可能出现贫血，表现为血红蛋白降低等，尤其是一些生长迅速的恶性骨肿瘤，由于肿瘤消耗等原因，贫血可能较为明显。不同年龄人群的血常规正常范围有差异，儿童的血红蛋白正常范围与成人不同；女性在月经周期等情况下血红蛋白也可能有生理性波动。
血液生化检查：碱性磷酸酶（ALP）是常用的指标之一，良性骨肿瘤如骨样骨瘤等可能有ALP轻度升高，恶性骨肿瘤如骨肉瘤等常伴有ALP显著升高。乳酸脱氢酶（LDH）在一些恶性骨肿瘤中也可能升高。对于有肝肾功能不全病史的患者，进行血液生化检查时要考虑肝肾功能对指标的影响，需要调整检查项目或解读方式。
病理检查
穿刺活检：是获取肿瘤组织进行病理诊断的重要方法。通过穿刺针获取肿瘤组织，进行组织学和细胞学检查，以明确肿瘤的良恶性。对于不同部位的骨肿瘤，穿刺活检的操作难度和风险不同。儿童进行穿刺活检时要注意穿刺部位的选择和操作的轻柔，避免对儿童骨骼生长等造成不良影响；有出血倾向等病史的患者要谨慎进行穿刺活检。
切开活检：对于一些穿刺活检难以明确诊断的病例，可能需要进行切开活检。通过手术切开获取肿瘤组织，能更准确地进行病理诊断，但手术会带来一定创伤。不同年龄、性别患者的切开活检术后恢复情况不同，儿童的恢复能力相对较强，但也需要注意术后护理；女性在特殊生理时期如孕期等进行切开活检要综合评估手术风险和对胎儿的影响。
临床表现观察
发病年龄：良性骨肿瘤好发于不同年龄阶段，例如骨软骨瘤多见于青少年；而恶性骨肿瘤中，骨肉瘤多见于青少年，尤文肉瘤也常见于儿童和青少年，多发性骨髓瘤多见于中老年。性别方面，某些骨肿瘤也有一定差异，如骨巨细胞瘤好发于20-40岁的女性。
症状特点：良性骨肿瘤通常症状相对较轻，可能仅有局部的轻度疼痛、肿胀，且生长缓慢；恶性骨肿瘤症状多较严重，疼痛进行性加重，可伴有局部肿块迅速增大、消瘦、贫血等全身症状。生活方式相关的因素，如长期接触放射性物质等可能增加患恶性骨肿瘤的风险，而良好的生活方式对良性骨肿瘤的影响相对较小，但对于已患病的患者，健康的生活方式有助于提高生活质量和辅助治疗。病史中若有既往骨肿瘤病史，对当前骨肿瘤的鉴别诊断有重要参考价值，如既往有良性骨肿瘤病史，再次出现骨病变时要考虑复发或恶变的可能。
