再生障碍性贫血的评估包括临床表现、血象检查、骨髓穿刺检查、骨髓活检及其他检查等方面。临床表现有贫血、感染、出血等且不同年龄表现有差异;血象检查呈正细胞正色素性贫血,白细胞计数多减少、中性粒细胞减少、淋巴细胞比例相对增高,血小板计数明显减少;骨髓穿刺检查多部位骨髓增生减低或重度减低,粒系、红系及巨核细胞系明显减少,非造血细胞比例增高;骨髓活检显示造血组织明显减少,各系细胞均明显减少;其他检查中血清铁等一般正常或升高,糖水试验及酸溶血试验阴性,需综合多项检查明确诊断且不同年龄患者检查需考虑生理特点。
一、临床表现评估
再生障碍性贫血患者可能出现贫血、感染、出血等表现。贫血表现为面色苍白、乏力、头晕等,不同年龄患者贫血表现可能因生长发育等因素有差异,儿童可能还会影响身高、智力发育等;感染方面,不同年龄段人群感染表现有所不同,儿童免疫系统发育不完善,感染更易扩散且症状可能不典型,成人感染则可能有发热、呼吸道感染症状等;出血可表现为皮肤瘀点、瘀斑,鼻出血、牙龈出血等,严重时可有消化道出血、颅内出血等,颅内出血对各年龄段患者都有严重危害,儿童颅内出血可能影响神经系统发育。
二、血象检查
1.红细胞计数及血红蛋白浓度:呈正细胞正色素性贫血,红细胞计数(RBC)及血红蛋白(Hb)均降低,不同年龄正常参考值不同,儿童各年龄段有各自的正常范围,如新生儿RBC约(5.0-7.0)×1012/L,Hb约140-220g/L,随着年龄增长逐渐接近成人水平。
2.白细胞计数及分类:白细胞计数多减少,中性粒细胞减少,淋巴细胞比例相对增高,不同年龄正常白细胞计数范围不同,儿童白细胞计数在不同年龄段有差异,如婴儿期白细胞计数(10-20)×10/L,随着年龄增长逐渐降低接近成人水平。
3.血小板计数:血小板计数明显减少,不同年龄正常血小板计数范围不同,儿童血小板计数正常范围也随年龄变化,如新生儿血小板计数约(150-250)×10/L,儿童期逐渐稳定在(100-300)×10/L左右。
三、骨髓穿刺检查
1.骨髓增生程度:多部位骨髓增生减低或重度减低,有核细胞明显减少,非造血细胞比例增高,不同年龄骨髓增生情况有一定差异,但再生障碍性贫血患者骨髓增生程度均显著降低。
2.骨髓象分类:粒系、红系及巨核细胞系明显减少,淋巴细胞、浆细胞、肥大细胞等非造血细胞比例增高,不同年龄各系细胞在骨髓象中的正常比例不同,再生障碍性贫血患者各系细胞比例明显异常。
四、骨髓活检
1.造血组织面积:造血组织明显减少,脂肪组织增加,不同年龄正常骨髓造血组织面积有差异,再生障碍性贫血患者骨髓活检显示造血组织面积显著低于正常。
2.各系细胞情况:粒系、红系、巨核细胞系细胞均明显减少,间质水肿、出血等情况可能存在,通过骨髓活检能更直观了解骨髓的造血微环境及细胞成分情况。
五、其他检查
1.血清铁、铁蛋白及维生素B、叶酸测定:一般正常或升高,可用于排除其他贫血性疾病导致的类似表现,不同年龄人群血清铁、铁蛋白等正常参考值不同,通过这些检查可辅助鉴别诊断。
2.糖水试验及酸溶血试验(Ham试验):阴性,可排除阵发性睡眠性血红蛋白尿等疾病,不同年龄人群进行这些试验的结果判断标准与成人相同,但需结合年龄相关的生理情况综合分析。
如果怀疑有再生障碍性贫血,应及时就医,通过上述多项检查综合评估来明确诊断,不同年龄患者在检查过程中需根据其生理特点进行相应的调整和处理,以确保检查的准确性和安全性。



