血友病是遗传性凝血活酶生成障碍的出血性疾病，由凝血因子基因缺陷致特定凝血因子缺乏，主要表现为出血，靠凝血功能等检查诊断，治疗靠补充缺失凝血因子等；白血病是造血干细胞恶性克隆性疾病，发病与多种因素有关，有贫血、出血、感染等表现，靠血常规、骨髓穿刺等诊断，治疗分化疗等个体化方案，二者在多方面有明显区别。
一、血友病与白血病的定义区分
血友病是一组因遗传性凝血活酶生成障碍引起的出血性疾病，其发病机制主要是凝血因子Ⅷ或Ⅸ基因缺陷导致相应凝血因子缺乏，分为血友病A（因子Ⅷ缺乏）和血友病B（因子Ⅸ缺乏）等类型，主要临床表现为自发性或轻微创伤后出血不止。白血病是一类造血干细胞的恶性克隆性疾病，克隆性白血病细胞因为增殖失控、分化障碍、凋亡受阻等机制在骨髓和其他造血组织中大量增殖累积，并浸润其他非造血组织和器官，同时抑制正常造血功能，临床表现主要有贫血、出血、感染、浸润等多方面表现。
二、发病机制差异
血友病：由遗传因素导致凝血因子基因缺陷，使得体内特定凝血因子缺乏，从而影响凝血过程，当机体受到创伤时，凝血功能无法正常发挥，导致出血难以止住，且这种疾病的遗传方式多样，如血友病A多为X连锁隐性遗传，女性为携带者，男性发病。
白血病：发病机制较为复杂，可能与遗传因素、物理因素（如电离辐射）、化学因素（如苯及其衍生物）、生物因素（如某些病毒感染）等有关。造血干细胞在这些因素作用下发生基因突变，导致细胞异常增殖分化，形成恶性克隆的白血病细胞，进而抑制正常造血系统功能。
三、临床表现不同
血友病：出血是其主要且突出的表现，出血可发生在不同部位，如关节腔出血（常见于膝关节、踝关节等），导致关节肿胀、疼痛、活动受限，长期关节出血可引起关节畸形；肌肉出血可形成血肿；皮肤黏膜出血相对较少见，但也可能发生。儿童患者由于活动较多，关节出血情况可能更为常见，而不同性别在遗传方式影响下，男性发病更为典型。
白血病：贫血表现为面色苍白、乏力、头晕等；出血可发生在皮肤黏膜（如瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血等），也可出现内脏出血；感染可表现为发热，体温可因感染病原体不同而有不同特点，同时存在白血病细胞浸润的表现，如肝脾淋巴结肿大、骨和关节疼痛（儿童较为常见，可因骨髓腔内白血病细胞增殖，压迫和浸润骨膜等引起）、中枢神经系统浸润等。
四、诊断方法区别
血友病：通过实验室检查来诊断，包括凝血功能检查，如凝血时间延长、活化部分凝血活酶时间延长等，还需要进行凝血因子活性检测来明确具体缺乏的凝血因子及类型，基因检测可用于明确遗传缺陷情况。
白血病：需要进行血常规检查，可见白细胞计数异常，有幼稚细胞；骨髓穿刺检查是确诊白血病的重要依据，可发现骨髓中原始细胞和幼稚细胞大量增殖；还可能进行细胞化学染色、免疫分型、染色体及基因检测等，以进一步明确白血病的类型和预后等情况。
五、治疗原则有别
血友病：治疗主要是补充缺失的凝血因子，以替代治疗为主，如输入凝血因子Ⅷ或Ⅸ浓缩制剂来纠正出血倾向，同时要避免创伤等诱发出血的因素，对于有遗传家族史的家庭，进行遗传咨询和产前诊断等也是重要的预防和干预措施。
白血病：治疗根据白血病的类型、患者的年龄、身体状况等因素制定个体化方案，主要包括化疗（使用化学药物杀伤白血病细胞）、靶向治疗（针对白血病细胞特定的靶点进行治疗）、造血干细胞移植等，儿童白血病患者在治疗过程中需要特别关注生长发育等问题，同时要注重支持治疗，如防治感染、纠正贫血和出血等。
总之，血友病和白血病是完全不同的两种疾病，在定义、发病机制、临床表现、诊断及治疗等方面均有明显区别，不能将它们混为一谈。
