小肠错构瘤性息肉病的诊断需从病史采集、体格检查、实验室检查、影像学检查、内镜检查及病理检查多方面进行。病史采集关注年龄性别、生活方式、既往病史及家族史；体格检查包括一般状况和腹部检查；实验室检查有血常规、生化检查；影像学检查有小肠钡剂造影、CT小肠造影、磁共振小肠造影；内镜检查包括小肠镜和结肠镜；病理检查通过内镜获取组织明确息肉性质确诊疾病。
生活方式相关：了解患者的饮食习惯，是否有长期高脂肪、低纤维饮食等情况，因为这类饮食因素可能与肠道息肉的发生有一定关联。同时询问患者是否有吸烟、饮酒等习惯，吸烟和过度饮酒可能会对肠道黏膜产生不良影响，增加肠道疾病的发生风险。
既往病史：询问患者既往是否有肠道疾病史，如炎症性肠病等，因为一些肠道慢性炎症性疾病可能会增加息肉发生的几率。另外，还需了解家族中是否有肠道息肉病等相关疾病的家族史，因为小肠错构瘤性息肉病部分可能与遗传因素有关，家族遗传史对诊断有重要提示作用。
体格检查
一般状况检查：观察患者的营养状况、精神状态等。如果息肉导致长期慢性失血，可能会出现贫血貌，表现为面色苍白、甲床苍白等。
腹部检查：重点进行腹部触诊，了解是否有腹部压痛，疼痛的部位、程度等。一般小肠错构瘤性息肉病引起的腹痛多无特异性，可能为隐痛或胀痛，触诊时需注意有无腹部包块，若息肉较大或多发时可能触及腹部包块，但包块质地、活动度等需进一步结合其他检查判断。
实验室检查
血常规：若存在长期慢性失血，可出现血红蛋白降低，红细胞计数减少等贫血表现，通过血常规检查能初步了解患者是否有贫血情况及其程度。
生化检查：包括肝肾功能、电解质等检查，了解患者的一般身体状况，因为肠道息肉病可能会影响营养物质的吸收等，进而影响肝肾功能及电解质平衡等，例如长期腹泻可能导致电解质紊乱，通过生化检查可及时发现并进行相应处理。
影像学检查
小肠钡剂造影：可以观察小肠的形态、蠕动情况以及是否存在息肉样病变等。通过口服钡剂，然后进行X线摄片，能显示小肠内是否有充盈缺损等改变，从而提示可能存在息肉，但该检查对较小息肉的检出率相对有限。
CT小肠造影（CTE）：能够更清晰地显示小肠肠壁的情况、息肉的位置、大小、数量等。通过静脉注射对比剂后进行腹部CT扫描，可多平面重建图像，有助于全面评估小肠病变情况，相对小肠钡剂造影能提供更详细的信息。
磁共振小肠造影（MRE）：利用磁共振成像技术对小肠进行成像，对于肠道病变的显示也有一定优势，尤其对一些对碘过敏不能进行CT增强检查的患者是一种替代选择，同样可以观察小肠息肉的相关情况。
内镜检查
小肠镜检查：是诊断小肠错构瘤性息肉病的重要手段。双气囊小肠镜或单气囊小肠镜可以直接观察小肠黏膜情况，能够清晰地看到息肉的形态、大小、分布部位等，还可以在必要时进行活检，通过病理检查明确息肉的性质，这是确诊小肠错构瘤性息肉病的金标准。在进行小肠镜检查时，需注意操作的安全性，对于儿童患者要特别谨慎，确保检查过程平稳，减少患者的不适。
结肠镜检查：部分患者可能同时合并结肠息肉等病变，结肠镜检查可以观察结肠情况，但对于小肠病变的观察有限，不过可以作为辅助检查手段，了解全消化道息肉的分布情况，因为小肠错构瘤性息肉病可能有消化道多部位受累的情况。
病理检查
通过小肠镜或其他内镜获取的息肉组织进行病理检查，显微镜下观察息肉的组织结构，小肠错构瘤性息肉病的病理特点有其特异性，例如可见正常组织成分的异常排列等，通过病理检查明确为错构瘤性息肉，从而确诊疾病。病理检查结果对于区分其他类型的肠道息肉病至关重要，不同类型的息肉病在病理表现上有明显差异。
