上皮性卵巢癌包括浆液性卵巢癌(最常见,约占40%-60%,BRCA1/BRCA2突变相关,长期高脂肪饮食可能增加风险)、黏液性卵巢癌(约占10%-20%,与卵巢表面上皮-间质转化等有关,妊娠次数少风险高)、子宫内膜样卵巢癌(约占10%-20%,与子宫内膜异位症关系密切,长期无排卵性疾病风险增加);生殖细胞肿瘤包括卵巢畸胎瘤(最常见,分成熟和未成熟,成熟多良性,未成熟恶性)、内胚窦瘤(高度恶性,多见于儿童及年轻女性,AFP升高)、无性细胞瘤(约占5%-10%,青春期及生育期女性好发,对放疗敏感);性索间质肿瘤包括颗粒细胞瘤(成人型常见,分泌雌激素,与FOXL2突变有关;幼年型罕见,恶性程度高)、卵泡膜细胞瘤(多良性,绝经后女性好发,可分泌雌激素,少数恶变)、支持-间质细胞瘤(罕见,多良性,年轻女性好发,可分泌雄激素致男性化)。
黏液性卵巢癌:约占上皮性卵巢癌的10%-20%。肿瘤细胞分泌黏液,形成黏液性囊腔。在组织学上,可分为肠型和宫颈内膜样型等亚型。黏液性卵巢癌的发生与卵巢表面上皮-间质转化有关,部分患者可能与卵巢黏液性囊腺瘤恶变有关。在年龄分布上,多见于30-50岁女性,妊娠可能对黏液性卵巢癌的发生有一定影响,有研究发现妊娠次数少的女性发病风险相对较高。
子宫内膜样卵巢癌:约占上皮性卵巢癌的10%-20%。组织学形态与子宫内膜癌相似,可分为良性、交界性和恶性。其发生与子宫内膜异位症关系密切,约10%-15%的子宫内膜样卵巢癌患者合并子宫内膜异位症。在年龄方面,发病年龄与子宫内膜癌相似,多见于绝经后女性,长期无排卵性疾病如多囊卵巢综合征患者患子宫内膜样卵巢癌的风险增加,因为无排卵会导致雌激素持续刺激子宫内膜和卵巢上皮。
生殖细胞肿瘤
卵巢畸胎瘤:是最常见的生殖细胞肿瘤,占生殖细胞肿瘤的85%-97%。根据组织分化程度分为成熟畸胎瘤和未成熟畸胎瘤。成熟畸胎瘤多为良性,又可分为囊性成熟畸胎瘤(皮样囊肿)和实性成熟畸胎瘤,囊性成熟畸胎瘤最为常见,可发生于任何年龄,以20-40岁女性多见,肿瘤由三个胚层的成熟组织构成。未成熟畸胎瘤为恶性,多见于年轻女性,肿瘤由未成熟的胚胎组织构成,具有恶性潜能,其恶性程度根据未成熟组织的比例和分化程度分级。
内胚窦瘤(卵黄囊瘤):是高度恶性的生殖细胞肿瘤,多见于儿童及年轻女性,肿瘤细胞能产生甲胎蛋白(AFP),血清AFP水平明显升高是其重要的诊断标志物。内胚窦瘤的组织形态多样,具有独特的肾小球样结构或内胚窦样结构,恶性程度高,预后差。
无性细胞瘤:约占生殖细胞肿瘤的5%-10%,好发于青春期及生育期女性,儿童和老年女性少见。肿瘤细胞形态类似原始生殖细胞,免疫组化染色CD117(c-Kit)阳性是其特征性表现。无性细胞瘤对放疗高度敏感,预后相对较好,但如果发生转移,预后会变差。
性索间质肿瘤
颗粒细胞瘤:分为成人型颗粒细胞瘤和幼年型颗粒细胞瘤。成人型颗粒细胞瘤较为常见,占性索间质肿瘤的80%-90%,多见于绝经后女性,肿瘤能分泌雌激素,患者可出现雌激素增多的表现,如绝经后阴道流血、子宫内膜增生等。其发病与FOXL2基因突变有关,约15%-20%的成人型颗粒细胞瘤存在FOXL2基因突变。幼年型颗粒细胞瘤罕见,多见于4岁以下幼女,恶性程度较高,预后差。
卵泡膜细胞瘤:多为良性肿瘤,好发于绝经后女性,肿瘤细胞能分泌雌激素,常与颗粒细胞瘤同时存在,形成颗粒-卵泡膜细胞瘤。卵泡膜细胞瘤一般预后良好,但少数也可发生恶变。
支持-间质细胞瘤(睾丸母细胞瘤):罕见,多为良性,好发于年轻女性,肿瘤由支持细胞和间质细胞组成,可分泌雄激素,患者可出现男性化表现,如多毛、声音变粗等。