骨肿瘤的诊断可通过影像学检查（X线、CT、MRI）、病理检查（穿刺活检、切开活检）、临床症状与体征、血液检查等进行。影像学检查可显示骨肿瘤的形态、结构及与周围组织关系；病理检查是判断良恶性的重要方法；良性骨肿瘤生长缓慢，症状轻，恶性骨肿瘤生长快，症状重；血液检查中血常规可提示贫血，生化检查中某些指标对判断有提示作用，但需综合判断。
CT检查：能更清晰地显示骨肿瘤的内部结构、骨皮质的破坏程度以及肿瘤与周围软组织的关系。对于一些复杂部位的骨肿瘤，如骨盆、脊柱等部位的肿瘤，CT有助于准确判断肿瘤范围。良性骨肿瘤CT下多表现为肿瘤边界清楚，内部密度均匀；恶性骨肿瘤则可见肿瘤边界模糊，内部有不均匀的密度影，周围软组织肿块形成等。
MRI检查：对软组织的分辨率较高，能更好地显示肿瘤在骨髓腔及软组织内的侵犯范围。良性骨肿瘤MRI表现为肿瘤边界清楚，信号多较均匀；恶性骨肿瘤MRI上可见肿瘤边界不清，病变区信号不均匀，周围软组织受累明显。
病理检查
穿刺活检：是判断骨肿瘤良恶性的重要方法。通过穿刺针获取肿瘤组织，进行病理切片检查。对于体表可触及或影像学定位明确的骨肿瘤，穿刺活检能在较小创伤下获取组织样本。例如，对于怀疑骨肉瘤的患者，穿刺活检可明确肿瘤细胞的类型、分化程度等，从而判断肿瘤的良恶性。在操作过程中，要注意避免污染组织，确保获取的组织具有代表性。对于儿童患者，穿刺活检时要特别注意操作的轻柔，避免损伤周围重要组织，同时要根据儿童的骨骼发育情况选择合适的穿刺部位和方法。
切开活检：当穿刺活检难以明确诊断时，可考虑切开活检。切开活检能获取更多的组织样本，对于一些复杂的骨肿瘤或穿刺活检结果不确定的情况较为适用。但切开活检会增加手术创伤，需要严格掌握适应证。在进行切开活检时，要遵循无瘤操作原则，避免肿瘤细胞的播散。对于不同年龄、性别和病史的患者，切开活检后的术后护理和康复也需要根据个体情况进行调整，例如儿童患者术后要密切观察伤口愈合情况，防止感染，同时要关注其骨骼的生长发育情况。
临床症状与体征
良性骨肿瘤：一般生长缓慢，早期多无明显症状，随着肿瘤增大可能会出现局部的肿块，疼痛多为间歇性、轻度疼痛，一般不影响肢体的功能。例如骨样骨瘤，患者多有局部疼痛，夜间疼痛明显，服用非甾体抗炎药可缓解。良性骨肿瘤患者的全身状况一般较好，很少出现发热、消瘦等全身症状。不同年龄的良性骨肿瘤患者表现可能有所差异，儿童时期的良性骨肿瘤可能对骨骼的生长发育有一定影响，但通常不会出现严重的全身转移表现。
恶性骨肿瘤：生长迅速，疼痛多为持续性、进行性加重，夜间痛较为明显，常影响患者的休息和睡眠。局部肿块多质硬、固定，边界不清。恶性骨肿瘤患者常伴有全身症状，如发热、消瘦、贫血等。随着病情进展，可能出现病理性骨折、肢体功能障碍等。对于不同性别和病史的患者，恶性骨肿瘤的表现也有一定特点，例如女性患者在某些特定类型的骨肿瘤中可能有不同的发病情况，有既往病史的患者可能在原发病基础上出现骨转移等情况，需要综合考虑进行判断。
血液检查
血常规：恶性骨肿瘤患者可能出现贫血，表现为血红蛋白、红细胞计数等降低。而良性骨肿瘤患者血常规一般无明显异常。例如骨肉瘤患者常伴有不同程度的贫血，这与肿瘤的消耗、出血等因素有关。通过血常规检查可以初步了解患者的全身状况，但不能单独依靠血常规来判断骨肿瘤的良恶性，需要结合其他检查综合分析。
生化检查：某些肿瘤标志物可能对骨肿瘤的良恶性判断有一定提示作用。例如碱性磷酸酶（ALP），骨肉瘤患者血清ALP常升高，尤其是成骨性骨肉瘤。但需要注意的是，一些良性骨肿瘤如骨样骨瘤等也可能出现ALP轻度升高，所以其特异性有限。此外，血钙、血磷等指标也可能在某些骨肿瘤中出现异常，如甲状旁腺功能亢进相关的骨肿瘤可能会有血钙升高等表现，但这些指标的异常都需要结合临床和其他检查进行综合判断。不同年龄、性别和病史的患者在血液生化指标上可能存在个体差异，例如儿童处于生长发育阶段，一些生化指标本身与成人不同，需要考虑这些生理因素对检查结果的影响。
