急性髓系白血病（AML）的发生与遗传因素、环境因素、病毒感染及其他因素相关。遗传因素包括染色体异常（如21-三体综合征、Turner综合征）和基因突变（如家族性AML的特定基因突变）；环境因素有化学物质暴露（苯及其衍生物、烷化剂等化疗药物）、电离辐射（职业性和医疗辐射）；病毒感染涉及HTLV-1、EBV等；其他因素包含年龄（儿童和老年人风险高）、免疫功能异常（先天性和获得性免疫缺陷病致风险增加）。
一、遗传因素
（一）染色体异常
1.常染色体异常：某些常染色体的数目或结构异常与急性髓系白血病（AML）相关。例如，21-三体综合征患者发生AML的风险显著增高，21号染色体多了一条，这种染色体数目异常会干扰正常的造血细胞发育调控机制，导致造血干细胞异常增殖分化，进而引发AML。
2.性染色体异常：Turner综合征（女性缺少一条X染色体）患者患AML的风险也有所增加，性染色体的异常影响了基因的平衡表达，使得造血系统的正常功能受到破坏，增加了白血病发生的几率。
（二）基因突变
1.家族性白血病：部分家族性白血病患者存在特定的基因突变，如家族性AML患者中发现过CBFB-MYH11融合基因相关的突变，这种基因突变可导致造血干细胞的克隆性增殖，使正常造血被异常的白血病细胞取代。如果家族中有白血病病史，那么家族成员携带相关突变基因的概率相对较高，患AML的风险也相应增加。
二、环境因素
（一）化学物质暴露
1.苯及其衍生物：长期接触苯的人群，如橡胶厂、油漆厂等工作环境中的工人，患AML的风险明显升高。苯在体内代谢为环氧化苯等活性产物，这些产物可以损伤骨髓造血干细胞的DNA，导致基因突变和染色体畸变，影响造血干细胞的正常分化和增殖，最终引发AML。
2.烷化剂等化疗药物：接受过烷化剂（如氮芥、环磷酰胺等）化疗的肿瘤患者，在化疗若干年后患AML的风险增加。这些化疗药物具有遗传毒性，会破坏造血细胞的基因组稳定性，使造血干细胞发生恶性转化，从而引发AML。
（二）电离辐射
1.职业性辐射暴露：从事放射工作的人员，如核电站工作人员、放射科医生等，长期接受低剂量电离辐射后，患AML的风险逐渐增加。电离辐射可以直接损伤细胞的DNA，引起细胞的基因突变和染色体断裂、重组等，干扰造血干细胞的正常功能，导致AML的发生。
2.医疗辐射：接受过胸部、腹部等部位放疗的患者，在放疗后一定时间内患AML的风险也会升高。放疗所产生的电离辐射同样会对造血细胞造成损伤，影响造血系统的正常调控，增加白血病的发病几率。
三、病毒感染
（一）人类T淋巴细胞病毒-1（HTLV-1）
HTLV-1感染与成人T细胞白血病/淋巴瘤相关，但也有研究发现其与部分AML的发生存在关联。HTLV-1病毒可以整合到宿主细胞的基因组中，影响细胞的生长、分化和凋亡调控机制，导致造血干细胞异常增殖，进而引发AML。
（二）EB病毒（EBV）
EBV感染与某些血液系统疾病的发生有关，在一些AML患者中可检测到EBV的感染迹象。EBV感染可能通过影响免疫细胞功能和造血干细胞的微环境，干扰正常的造血调控，促使白血病细胞的形成。
四、其他因素
（一）年龄因素
儿童和老年人患AML的风险相对较高。儿童时期，造血系统处于发育阶段，对各种致病因素的易感性较高，一些遗传因素或环境因素更容易在儿童时期引发AML。而老年人随着年龄的增长，骨髓造血干细胞的增殖、分化能力下降，基因组稳定性降低，免疫系统功能衰退，更容易受到遗传、环境等因素的影响而发生AML。
（二）免疫功能异常
1.先天性免疫缺陷病：如严重联合免疫缺陷病患者，由于先天性的免疫功能缺陷，机体对病原体的清除能力和对造血细胞的调控能力减弱，患AML的风险明显增加。这些患者的造血干细胞微环境存在异常，使得白血病细胞更容易发生和增殖。
2.获得性免疫功能异常：患有自身免疫性疾病长期使用免疫抑制剂治疗的患者，免疫抑制剂会抑制机体的免疫功能，同时也可能影响造血干细胞的正常功能，导致AML的发病风险升高。例如，系统性红斑狼疮患者长期使用糖皮质激素等免疫抑制剂治疗时，患AML的几率比正常人群高。
