白血病的诊断涉及多项检查，血常规检查可发现白细胞、红细胞、血小板计数及分类异常；骨髓穿刺检查包括涂片和活检，能观察骨髓细胞形态等；细胞化学染色如过氧化物酶、糖原染色可辅助鉴别白血病类型；免疫学检查通过流式细胞术免疫表型分析明确细胞来源和分化阶段；染色体和基因检查能明确遗传学特征和相关融合基因等，不同年龄人群各项检查结果有差异，这些检查对白血病诊断、分型和治疗方案制定重要。
一、血常规检查
1.白细胞计数及分类
白血病患者血常规检查中白细胞计数可能异常，可升高或降低。例如急性白血病患者外周血白细胞数可增高、正常或减低。分类中可发现原始细胞和幼稚细胞等异常细胞。正常情况下白细胞在机体免疫等方面起重要作用，白血病时白细胞的质和量发生改变，影响其正常功能。对于不同年龄人群，血常规结果的正常参考范围有所差异，儿童的白细胞正常范围与成人不同，儿童白细胞计数相对较高，在白血病排查时需结合年龄因素判断。
2.红细胞计数、血红蛋白浓度及血小板计数
白血病患者常出现红细胞计数减少、血红蛋白浓度降低，表现为贫血；血小板计数也可异常，可降低或升高。红细胞主要功能是携带氧气，血红蛋白浓度降低会导致组织器官供氧不足，不同年龄人群贫血的判断标准不同，儿童贫血的诊断标准与成人不同，需要依据相应年龄的正常参考值来判断是否存在异常。血小板参与止血等过程，血小板计数异常会增加出血风险，在儿童白血病中，血小板减少可能导致皮肤瘀点、瘀斑等表现，需密切关注。
二、骨髓穿刺检查
1.骨髓涂片检查
骨髓穿刺是诊断白血病的重要依据。抽取骨髓液后进行涂片，显微镜下观察骨髓细胞的形态、比例等。正常骨髓中各系细胞有一定的比例和形态，白血病时骨髓中原始细胞和幼稚细胞明显增多，超过正常比例。例如急性髓系白血病骨髓中原始粒细胞等髓系原始细胞增多；急性淋巴细胞白血病骨髓中原始淋巴细胞等淋巴细胞增多。不同年龄人群骨髓的正常细胞组成有差异，儿童骨髓造血功能活跃，在白血病诊断时需结合年龄相关的骨髓正常表现来判断是否存在异常。
2.骨髓活检
骨髓活检可以更全面地观察骨髓组织结构和细胞分布情况。对于一些血常规和骨髓涂片检查难以明确诊断的情况，骨髓活检有助于明确诊断。例如某些慢性白血病的早期，骨髓活检可能发现异常细胞的浸润等情况。在儿童白血病中，骨髓活检对于判断白血病细胞的浸润范围等有重要意义，能为诊断和病情评估提供更详细的信息。
三、细胞化学染色
1.过氧化物酶染色（POX）
主要用于鉴别急性白血病的类型。急性髓系白血病时，原始粒细胞、早幼粒细胞等多呈阳性反应；急性淋巴细胞白血病时，原始淋巴细胞等多呈阴性反应；急性单核细胞白血病时，原始单核细胞等呈弱阳性或阴性反应。不同年龄人群的正常细胞过氧化物酶染色结果有一定特点，在白血病诊断中结合年龄因素进行判断。
2.糖原染色（PAS）
急性淋巴细胞白血病时，原始淋巴细胞等可呈阳性反应；急性髓系白血病时，原始粒细胞等多呈阴性或弱阳性反应。通过糖原染色可以辅助鉴别白血病的类型，同时考虑年龄因素对正常细胞糖原染色的影响，例如儿童正常骨髓细胞中糖原染色的情况与成人有差异，在白血病排查时需要综合考虑。
四、免疫学检查
1.流式细胞术免疫表型分析
通过检测白血病细胞表面和内部的免疫标志物，来明确白血病细胞的来源和分化阶段。例如急性淋巴细胞白血病可根据不同的免疫表型分为不同的亚型；急性髓系白血病也可根据免疫表型进行分型。不同年龄人群正常造血细胞的免疫表型有一定范围，在白血病诊断中结合年龄判断免疫表型是否异常，有助于准确分型和制定治疗方案。
五、染色体和基因检查
1.染色体检查
白血病患者常存在染色体异常，例如慢性髓系白血病患者存在费城染色体（Ph染色体），即t(9;22)染色体易位。通过染色体检查可以明确白血病的遗传学特征，不同年龄人群白血病的染色体异常情况有一定特点，在儿童白血病中也可发现特定的染色体异常，对于诊断和预后判断有重要意义。
2.基因检查
例如急性早幼粒细胞白血病存在PML-RARα融合基因等。基因检查可以更精确地诊断白血病，并且对于靶向治疗的选择有指导意义。在考虑年龄因素时，儿童白血病的基因异常情况与成人有所不同，需要依据儿童的生理和病理特点进行基因检查结果的分析。
