血液系统疾病主要包括红细胞疾病、白细胞疾病和出血性疾病。红细胞疾病有缺铁性贫血（因铁缺乏致血红蛋白合成减少，各年龄段可发病）、巨幼细胞贫血（因叶酸或维生素B缺乏致DNA合成障碍，各年龄段可发病）、原发性红细胞增多症（造血干细胞异常增殖致红细胞过度生成，多见于中老年人）、继发性红细胞增多症（由其他疾病或因素引起，各年龄段均可因相应病因出现）；白细胞疾病有白细胞减少和粒细胞缺乏症（分别因多种原因致白细胞或中性粒细胞减少，各年龄段均可发病）、白血病（急性白血病分髓系和淋巴系，儿童等有高发人群，发病与遗传、环境等有关；慢性白血病包括慢性髓系白血病多见于中年人、慢性淋巴细胞白血病主要发生于老年人）；出血性疾病有血管性紫癜（过敏性紫癜多见于儿童及青少年，遗传性出血性毛细血管扩张症各年龄段均可发病且有家族遗传倾向）、血小板疾病（免疫性血小板减少性紫癜分急慢性型，血栓性血小板减少性紫癜各年龄段均可发病；血小板增多症分原发性多见于中年人、继发性因其他疾病引起各年龄段均可出现）、凝血障碍性疾病（血友病呈X连锁隐性遗传，男性发病女性携带自幼发病；维生素K缺乏症各年龄段均可发病）。
一、红细胞疾病
（一）贫血性疾病
1.缺铁性贫血：是由于体内铁缺乏导致血红蛋白合成减少引起的贫血。铁是合成血红蛋白的重要原料，多种原因可导致铁摄入不足、吸收障碍或丢失过多，如饮食中缺铁、胃肠道疾病影响铁吸收、慢性失血等。各年龄段均可发病，儿童因生长发育快，需铁量多，若饮食中铁供应不足易患；女性因月经失血等也较易患病。
2.巨幼细胞贫血：主要是由于叶酸或维生素B缺乏，导致细胞核DNA合成障碍所致的贫血。叶酸和维生素B是DNA合成过程中重要的辅酶，叶酸缺乏多因摄入不足（如长期素食等）、吸收不良或需要量增加（如妊娠、哺乳期）；维生素B缺乏多因摄入不足（严格素食者）、吸收障碍（如胃肠道疾病影响内因子分泌，导致维生素B吸收不良）等引起。各年龄段均可发病，尤其妊娠期女性、胃肠道疾病患者等需重点关注。
（二）红细胞增多症
1.原发性红细胞增多症：是一种克隆性骨髓增殖性疾病，主要是由于造血干细胞异常增殖导致红细胞过度生成。具体发病机制尚不完全明确，可能与基因突变等因素有关，多见于中老年人。
2.继发性红细胞增多症：是由其他疾病或因素引起的红细胞增多，如慢性缺氧性疾病（慢性阻塞性肺疾病等）、某些肿瘤（肾癌等）、长期高原居住等。不同病因导致的红细胞增多机制不同，各年龄段均可因相应病因出现。
二、白细胞疾病
（一）白细胞减少和粒细胞缺乏症
1.白细胞减少症：外周血白细胞计数持续低于正常参考值下限（成人通常低于4×10/L）。可由多种原因引起，如感染（病毒感染等）、血液系统疾病（再生障碍性贫血等）、物理化学因素损伤（放射线、化学毒物等）、自身免疫性疾病等。各年龄段均可发生，不同病因导致的人群分布有差异，如病毒感染引起的白细胞减少多见于儿童等免疫力相对较低人群。
2.粒细胞缺乏症：外周血中性粒细胞绝对计数低于0.5×10/L，是白细胞减少症的严重阶段。多由药物、化学物质、感染等因素引起，起病急，患者易发生严重感染，各年龄段均可发病，药物引起者多见于有用药史的人群。
（二）白血病
1.急性白血病：骨髓中原始及幼稚白细胞大量增殖并抑制正常造血。根据白血病细胞的系列来源不同，可分为急性髓系白血病和急性淋巴细胞白血病等。儿童及青少年是急性淋巴细胞白血病的高发人群，而急性髓系白血病各年龄段均可发病。其发病与遗传因素、环境因素（如接触放射性物质、某些化学毒物等）等有关。
2.慢性白血病
慢性髓系白血病：起源于造血干细胞的克隆性增殖性疾病，费城染色体及BCRABL融合基因是其特征性改变，多见于中年人。
慢性淋巴细胞白血病：是一种进展缓慢的B淋巴细胞增殖性肿瘤，主要发生于老年人。
三、出血性疾病
（一）血管性紫癜
1.过敏性紫癜：是一种常见的血管变态反应性疾病，机体对某些致敏物质产生变态反应，导致毛细血管通透性和脆性增加，引起皮肤、黏膜及某些器官出血。多见于儿童及青少年，发病前常有上呼吸道感染等前驱症状，致敏物质可为感染、食物、药物等。
2.遗传性出血性毛细血管扩张症：是一种常染色体显性遗传性疾病，由于血管壁结构异常，导致皮肤和黏膜的毛细血管扩张，易发生出血，各年龄段均可发病，有家族遗传倾向。
（二）血小板疾病
1.血小板减少性紫癜
免疫性血小板减少性紫癜：分为急性型和慢性型，急性型多见于儿童，常与病毒感染等有关；慢性型多见于成人，发病机制与自身免疫有关。
血栓性血小板减少性紫癜：是一种罕见的微血管血栓出血综合征，发病机制主要是血管性血友病因子裂解酶缺乏等，各年龄段均可发病，病情凶险。
2.血小板增多症
原发性血小板增多症：是一种骨髓增殖性疾病，血小板异常增多，发病机制与基因突变等有关，多见于中年人。
继发性血小板增多症：由其他疾病引起，如慢性炎症性疾病、急性感染恢复期、某些肿瘤等，各年龄段均可因相应病因出现血小板增多。
（三）凝血障碍性疾病
1.血友病：是一组遗传性凝血因子缺乏引起的出血性疾病，包括血友病A（因子Ⅷ缺乏）和血友病B（因子Ⅸ缺乏），呈X连锁隐性遗传，男性发病，女性携带，自幼发病，常有家族史。
2.维生素K缺乏症：可由摄入不足（如母乳喂养儿母亲饮食中维生素K缺乏等）、吸收不良（如胃肠道疾病等）、长期应用广谱抗生素等引起，各年龄段均可发病，新生儿期可出现新生儿出血症等。
