骨髓瘤的诊断涉及血液常规、血生化、骨髓穿刺、血清蛋白电泳及免疫固定电泳、影像学等多项检查。血液常规可见贫血、血小板异常；血生化有高钙、血肌酐升高、球蛋白增高；骨髓穿刺能发现异常浆细胞克隆性增生；血清蛋白电泳及免疫固定电泳可检测出异常M蛋白及明确其类型；影像学X线、CT、MRI能发现骨骼相关病变征象。
一、血液常规检查
1.血红蛋白与红细胞
骨髓瘤患者常出现贫血，表现为血红蛋白降低、红细胞计数减少。这是因为骨髓瘤细胞浸润骨髓，影响正常造血功能，导致红细胞生成减少。例如，多项临床研究显示，约60%以上的骨髓瘤患者存在不同程度的正细胞正色素性贫血，通过血常规检测可发现血红蛋白水平低于正常参考值范围。
不同年龄、性别患者的正常血红蛋白参考值不同，一般成年男性血红蛋白正常范围是120-160g/L，成年女性是110-150g/L，儿童会因年龄不同有相应变化。如果患者血红蛋白低于正常范围，需进一步检查排查骨髓瘤等疾病。
2.血小板
部分骨髓瘤患者血小板计数可能异常，可表现为血小板减少或增多。血小板减少可能与骨髓被骨髓瘤细胞浸润，巨核细胞生成受抑有关；血小板增多相对较少见，具体机制尚不完全明确，但通过血常规检测血小板计数能为骨髓瘤的诊断提供线索。
二、血生化检查
1.血钙
骨髓瘤患者常出现高钙血症，这是由于骨髓瘤细胞分泌破骨细胞激活因子，激活破骨细胞，使骨质溶解，大量钙进入血液。临床研究发现，约20%-30%的骨髓瘤患者会出现高钙血症，血钙检测值会高于正常参考值（正常成人血钙参考值为2.25-2.58mmol/L）。高钙血症可能导致患者出现乏力、恶心、呕吐、便秘等症状，不同年龄患者血钙正常范围略有差异，儿童血钙正常范围相对较宽。
2.血肌酐
骨髓瘤可累及肾脏，导致肾功能损害，血肌酐水平升高。血肌酐是反映肾功能的重要指标，正常男性血肌酐参考值为53-106μmol/L，女性为44-97μmol/L。当骨髓瘤患者出现肾功能损害时，血肌酐会超出正常范围，通过检测血肌酐能评估肾脏功能受损情况，对于判断骨髓瘤病情严重程度有重要意义。
3.球蛋白
骨髓瘤患者血清球蛋白常增高，尤其是M蛋白（单克隆免疫球蛋白）。正常血清球蛋白参考值为20-30g/L，骨髓瘤患者血清球蛋白可明显高于此范围。通过血清蛋白电泳等方法可检测出异常增高的球蛋白，进而提示可能存在骨髓瘤相关异常。不同年龄人群血清球蛋白正常范围基本一致，但儿童的球蛋白水平可能相对略低，需结合年龄综合判断。
三、骨髓穿刺检查
1.骨髓涂片细胞学检查
骨髓穿刺是诊断骨髓瘤的重要检查方法。通过骨髓穿刺获取骨髓液，进行涂片、染色后显微镜下观察。骨髓瘤患者骨髓中会出现异常的浆细胞克隆性增生，骨髓涂片细胞学检查可见到数量不等的异常浆细胞，一般超过10%。例如，典型的骨髓瘤骨髓象中，异常浆细胞形态多样，细胞核大、核仁明显等。不同年龄患者骨髓中正常浆细胞比例不同，正常骨髓中浆细胞一般占1%-2%，儿童骨髓中浆细胞比例相对较低，但如果超过相应比例且出现异常形态，需高度怀疑骨髓瘤。
2.骨髓活检
骨髓活检比骨髓涂片能更准确地观察骨髓组织结构和浆细胞浸润情况。通过骨髓活检可发现骨髓中浆细胞呈弥漫性或结节性浸润，有助于明确骨髓瘤的诊断。对于一些骨髓穿刺涂片结果不典型的患者，骨髓活检显得尤为重要。在不同年龄人群中，骨髓活检对于骨髓瘤的诊断价值相同，但儿童进行骨髓活检时需考虑其骨髓腔相对较软等特点，操作时要更加谨慎。
四、血清蛋白电泳及免疫固定电泳
1.血清蛋白电泳
血清蛋白电泳可初步检测出异常的M蛋白峰。正常血清蛋白电泳分为白蛋白、α1球蛋白、α2球蛋白、β球蛋白和γ球蛋白等区域，骨髓瘤患者血清蛋白电泳中可在γ区或β-γ区出现异常的M蛋白峰，表现为单一的窄底高峰。不同年龄患者血清蛋白电泳的正常图谱略有差异，但异常M蛋白峰的出现对于提示骨髓瘤具有重要意义。
2.免疫固定电泳
免疫固定电泳是诊断骨髓瘤的重要确证试验。通过该试验可明确M蛋白的类型，如IgG型、IgA型、IgD型、IgE型或轻链型等。例如，若检测出IgG型M蛋白，结合临床症状等可进一步支持骨髓瘤的诊断。免疫固定电泳对于不同年龄患者的诊断价值相同，但其结果对于明确骨髓瘤的具体亚型至关重要，从而为后续的治疗方案制定提供依据。
五、影像学检查
1.X线检查
骨髓瘤患者常见的X线表现有骨质疏松、溶骨性破坏等。溶骨性破坏多表现为圆形或椭圆形、边缘清晰的穿凿样骨质缺损，常见于颅骨、骨盆、肋骨、脊柱等部位。不同年龄患者骨骼的X线表现有一定差异，儿童骨骼处于生长发育阶段，骨髓瘤导致的溶骨性破坏在儿童中的表现可能与成人有所不同，但总体上通过X线检查发现典型的骨质破坏征象有助于提示骨髓瘤。例如，在儿童骨髓瘤患者中，若发现长骨等部位出现类似穿凿样的骨质破坏，需高度警惕。
2.CT检查
CT检查对于发现骨骼的早期病变、明确病变范围等比X线更敏感。尤其是对于脊柱等部位的病变，CT可以更清晰地显示骨质破坏的程度、椎管内有无受累等情况。在不同年龄患者中，CT检查的操作和结果判断基本相同，但儿童进行CT检查时要注意辐射剂量的控制，遵循儿科安全护理原则。
3.MRI检查
MRI检查对骨髓病变的检测敏感性高于X线和CT。骨髓瘤在MRI上可表现为骨髓信号异常，能更早发现骨髓内的病变范围，对于评估脊髓、神经根等有无受压情况也有重要价值。不同年龄患者的MRI表现类似，但儿童患者在检查时需根据年龄和体重等调整检查参数，以确保检查的安全性和准确性。
