血友病是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病,主要因血液中凝血因子缺乏导致。、
根据缺乏的凝血因子类型,可分为血友病A(缺乏凝血因子Ⅷ)、血友病B(缺乏凝血因子Ⅸ)和血友病C(缺乏凝血因子Ⅺ),其中血友病A和B最为常见,且多遵循X连锁隐性遗传模式,男性发病居多,女性多为携带者。血友病的主要症状为出血倾向,患者可能因轻微创伤或无明显诱因出现自发性出血,常见部位包括关节、肌肉和内脏。关节出血是典型表现,反复发作可导致关节肿胀、疼痛、畸形,甚至残疾。肌肉出血则可能引发局部血肿和活动受限。
治疗方面,血友病主要依靠替代治疗,即补充缺失的凝血因子,以控制出血并预防并发症。此外,患者需避免剧烈运动和外伤,定期监测凝血功能,并在医生指导下进行康复训练。