小儿视神经胶质瘤病因未完全明确，可能与遗传因素（约50%伴神经纤维瘤病1型，其致病基因NF1突变增加风险）、胚胎发育异常（胚胎发育中视神经等组织细胞分化异常，孕期接触不良环境因素可能干扰）、基因突变（除NF1外其他相关基因突变打破细胞调控致细胞无序增殖）等多因素综合作用有关，有相关家族史及孕期有不良暴露因素儿童需密切关注发病风险。
神经纤维瘤病1型（NF1）：约50%的小儿视神经胶质瘤患者伴有NF1，NF1是一种常染色体显性遗传病，其致病基因NF1位于17号染色体。患者体内NF1基因发生突变，导致神经纤维蛋白合成异常，影响细胞的生长、分化和调控，从而增加了视神经胶质瘤发生的风险。研究表明，携带NF1基因突变的个体，患小儿视神经胶质瘤的概率显著高于正常人群。
胚胎发育异常
在胚胎发育过程中，视神经及其周围组织的细胞分化出现异常。例如，某些原始细胞未能正常分化为成熟的视神经组织细胞，而是异常增殖形成肿瘤。这种胚胎发育时期的异常可能受到多种因素的影响，如孕妇在孕期接触某些不良环境因素（如化学物质、辐射等），可能干扰了胚胎的正常发育过程，增加了小儿视神经胶质瘤发生的可能性。
基因突变
除了NF1基因外，还有其他一些基因突变可能与小儿视神经胶质瘤的发生相关。例如，一些与细胞生长、增殖和凋亡调控相关的基因发生突变，会打破细胞正常的调控机制，导致细胞无序增殖形成肿瘤。目前已经发现多种基因的异常改变与小儿视神经胶质瘤的发生发展有关，但具体的突变机制和相关基因的作用还在进一步的研究中。
小儿视神经胶质瘤的病因是多因素综合作用的结果，遗传因素在其中起到了重要作用，同时胚胎发育异常和基因突变等也参与了其发生过程。对于有相关家族史的儿童，以及孕期有不良暴露因素的儿童，需要密切关注视神经胶质瘤的发生风险，以便早期发现和干预。
