先天性视网膜母细胞瘤存在遗传倾向，约40%-50%由RB1基因突变致常染色体显性遗传，子女有50%概率遗传突变基因；约50%为散发型，也可能有潜在遗传因素。有家族遗传史人群需遗传咨询、基因检测、加强眼部检查，散发型患儿家庭也应关注家族史、监测儿童眼部健康，了解其遗传特点利于早期预防、筛查和干预。
遗传方式
常染色体显性遗传：约40%-50%的视网膜母细胞瘤是由于RB1基因突变引起的，且该基因突变具有常染色体显性遗传的特点。也就是说，若父母一方携带了RB1基因突变，其子女有50%的概率遗传到该突变基因，从而增加患先天性视网膜母细胞瘤的风险。例如，有研究发现携带RB1基因突变的家族中，后代发生视网膜母细胞瘤的几率明显高于普通人群。
散发型：约50%的视网膜母细胞瘤为散发型，即没有明显的家族遗传史，是由于患儿自身在胚胎发育过程中发生了RB1基因突变，这种情况通常与遗传无关，但也可能存在生殖细胞突变的低概率情况导致散发型病例出现遗传相关风险。
对不同人群的影响及应对
有家族遗传史的人群：对于有先天性视网膜母细胞瘤家族遗传史的家庭，建议进行遗传咨询和基因检测。孕妇如果家族中有视网膜母细胞瘤病史，可在孕期通过产前诊断等手段评估胎儿是否携带相关突变基因。对于已出生的儿童，从幼年时期就要加强眼部检查，比如婴幼儿期每3-6个月进行一次眼底检查，以便早期发现可能出现的视网膜母细胞瘤病变。
散发型先天性视网膜母细胞瘤患儿家庭：虽然散发型看似与遗传关系不紧密，但仍需关注家族中其他成员是否有相关病史，因为少数散发型可能也存在潜在的遗传因素。同样要注意儿童的眼部健康监测，一旦发现儿童出现白瞳症（瞳孔区呈现白色反光）、斜视、视力下降等疑似视网膜母细胞瘤的症状，要及时就医进行详细的眼部检查。
总之，先天性视网膜母细胞瘤与遗传有密切关系，了解其遗传特点有助于进行早期的预防、筛查和干预，以提高患儿的预后和生活质量。
