眼睑黄色瘤临床表现为眼睑黄色或橙色斑块，好发于内眦部，中老年人多见，女易患；实验室检查包括血脂检测（查脂质代谢异常）、肝功能检查（排查肝胆疾病致脂质代谢异常）；组织病理学检查是诊断金标准，可见泡沫细胞聚集；一般无需影像学检查，特殊人群如儿童、妊娠期女性、老年患者需结合各自情况评估处理。
实验室检查
血脂检测：检测总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇等指标。如果患者存在高脂血症，尤其是高胆固醇血症，提示可能与脂质代谢异常相关，而眼睑黄色瘤的发生可能与体内脂质代谢紊乱有关。例如，研究发现，高胆固醇血症患者发生眼睑黄色瘤的概率相对较高，通过检测血脂可以初步判断是否存在脂质代谢异常情况。
肝功能检查：部分患者可能存在肝胆系统疾病导致的脂质代谢异常，通过肝功能检查可以了解肝脏的基本功能状态，如转氨酶、胆红素等指标，排查是否有肝胆疾病引起脂质代谢紊乱进而导致眼睑黄色瘤的可能。
组织病理学检查
取病变组织进行病理检查是诊断眼睑黄色瘤的金标准。镜下可见病变处有泡沫细胞聚集，这些泡沫细胞是吞噬脂质的巨噬细胞，通过病理形态学观察可以明确诊断，排除其他类似病变，如黄色肉芽肿等其他眼部黄色病变。
影像学检查
一般情况下眼睑黄色瘤不需要影像学检查，但如果要排查全身其他部位的脂质沉积情况，可能会涉及腹部超声等检查，了解有无肝脾等脏器的脂质沉积，但这并非诊断眼睑黄色瘤的常规检查项目。
对于特殊人群，比如儿童出现眼睑黄色瘤较为罕见，若儿童出现此类表现，需高度警惕是否存在先天性脂质代谢异常疾病，如家族性高胆固醇血症等，应详细询问家族病史，进行更全面的脂质代谢相关检查；对于妊娠期女性出现眼睑黄色瘤，需谨慎评估血脂等指标，因为妊娠期身体代谢状态特殊，要避免过度干预影响胎儿，同时密切观察病变变化；对于老年患者，要结合其基础疾病情况，如是否有心血管疾病等，综合判断脂质代谢异常与全身健康的关系，以便制定合适的后续评估和处理方案。
