羊水穿刺是重要产前诊断方法，可查胎儿染色体异常（如21-三体、18-三体综合征及染色体结构异常）、单基因遗传病（如地中海贫血、苯丙酮尿症）、神经管缺陷（通过检测羊水中甲胎蛋白等），对高龄等特殊人群及产前筛查提示风险的一般孕妇意义重大，操作前会评估情况，虽有风险但概率低，医生会告知相关风险。
单基因遗传病相关问题
一些单基因遗传病也能通过羊水穿刺检测。比如地中海贫血，这是一组由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白合成障碍的遗传性溶血性贫血疾病。通过羊水穿刺获取胎儿细胞，进行相关基因检测，可以判断胎儿是否携带地中海贫血的致病基因，以及属于哪种类型的地中海贫血，从而评估胎儿患地中海贫血的风险。又如苯丙酮尿症，这是一种常见的氨基酸代谢病，由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。羊水穿刺可以检测胎儿相关基因，明确胎儿是否患有苯丙酮尿症。
神经管缺陷相关问题
羊水穿刺还能检测胎儿神经管缺陷。神经管缺陷是一类中枢神经系统的先天畸形，常见的有无脑儿、脊柱裂等。通过检测羊水中甲胎蛋白（AFP）的含量等指标来辅助判断。正常妊娠时，AFP会有一定的水平，当胎儿存在神经管缺陷时，羊水AFP水平会明显升高，通过羊水穿刺检测羊水AFP等相关指标，能够帮助医生判断胎儿是否存在神经管缺陷问题。
对于高龄孕妇（年龄≥35岁）、曾经生育过染色体异常患儿的孕妇、家族中有严重遗传性疾病的孕妇等特殊人群，羊水穿刺在排查胎儿上述问题时具有更重要的意义。因为这些特殊人群胎儿出现染色体异常、单基因遗传病等问题的风险相对较高，羊水穿刺可以为明确胎儿健康状况提供准确的依据。而对于一般孕妇，如果产前筛查提示胎儿有相关异常风险，也可能需要通过羊水穿刺来进一步确诊。在进行羊水穿刺前，医生会详细评估孕妇的情况，包括孕周、身体状况等，确保羊水穿刺的安全性和准确性。同时，羊水穿刺也存在一定的风险，如流产、感染等，但发生风险的概率相对较低，医生会在操作前充分告知孕妇及其家属相关风险。
