代谢性白内障的诊断需从病史采集、眼部检查、实验室检查和影像学检查多方面进行。病史采集要关注年龄、生活方式和既往代谢性疾病史；眼部检查包括视力、裂隙灯和眼压检查；实验室检查有血糖、血液生化及尿液检查；影像学检查主要是眼部B超辅助评估。
生活方式：了解患者是否有糖尿病病史、是否长期接触可能影响代谢的物质等，比如糖尿病患者长期血糖控制不佳易引发代谢性白内障，长期接触有毒化学物质可能影响体内代谢进而导致白内障。
病史：询问患者既往是否有其他代谢性疾病史，如半乳糖血症、肝豆状核变性等，这些疾病都可能引起代谢紊乱从而导致白内障。
眼部检查
视力检查：通过视力表检查患者的远视力和近视力，代谢性白内障患者早期可能出现视力不同程度下降，随着病情进展视力下降可能逐渐加重。
裂隙灯检查：这是诊断代谢性白内障的重要检查方法。可以清晰观察晶状体的情况，不同代谢性白内障在裂隙灯下有不同表现，例如糖尿病性代谢性白内障，晶状体可能出现皮质混浊等改变；半乳糖性白内障在裂隙灯下可见晶状体前囊下出现簇状分布的水滴状混浊等特征性表现。
眼压检查：代谢性白内障患者眼压一般在正常范围，但如果同时合并其他眼部病变或代谢性疾病相关的眼部改变时需关注眼压情况，眼压异常可能影响白内障的诊断和后续治疗决策。
实验室检查
血糖检测：对于怀疑糖尿病相关代谢性白内障的患者，检测空腹血糖及餐后血糖，若空腹血糖≥7.0mmol/L和（或）餐后2小时血糖≥11.1mmol/L，结合临床症状可考虑糖尿病引起的代谢性白内障。
血液生化检查：包括肝功能、肾功能、血铜、血氨等检查。例如肝豆状核变性患者血铜蓝蛋白降低、血清铜氧化酶活性降低等；半乳糖血症患者血液中半乳糖浓度升高等，这些生化指标的异常有助于诊断相应的代谢性疾病相关的白内障。
尿液检查：如半乳糖血症患者尿液中半乳糖含量增加等，可辅助诊断相关代谢性疾病导致的白内障。
影像学检查
眼部B超检查：一般用于晶状体混浊严重无法通过裂隙灯清晰观察晶状体内部结构时，了解晶状体后囊及玻璃体等情况，但对于代谢性白内障的诊断主要还是依靠前面的病史、眼部检查和实验室检查，B超检查更多是辅助评估眼部整体情况。
