视网膜色素变性需关注相关表现及家族史等情况。儿童或青少年时期视力进行性下降、成年人无诱因视力逐渐下降且夜间明显、儿童期夜盲或成年人突然夜盲且加重、视野逐渐缩小，以及有家族遗传病史、眼部检查有色素沉着等典型体征时，均应重视并及时就医。
成年人若发现自己的视力在无明显诱因下逐渐下降，尤其是夜间视力下降更为明显，比如在昏暗环境中行走困难、视物模糊等，应考虑视网膜色素变性的可能。
夜盲症状出现
儿童时期若发现孩子在傍晚或光线昏暗处比同龄人更难以看清物体，表现为夜盲，这是视网膜色素变性较常见的早期症状之一。因为视网膜色素变性会影响视网膜中感光细胞的功能，尤其是对弱光敏感的视杆细胞，导致夜盲。
成年人突然出现夜盲情况，且持续存在并逐渐加重，也要考虑视网膜色素变性的就医指征。例如原本视力正常，突然在某一天开始晚上看不清路，且这种情况没有缓解趋势。
视野逐渐缩小
当发现自己能看到的范围逐渐变窄，比如原本能看到较大范围的物体，现在感觉周围的事物只能看到中间部分，周边视野缺失，这可能是视网膜色素变性的表现。尤其是进行视野检查时发现有典型的视野缺损改变，如管状视野等，需及时就医。无论是儿童还是成年人，出现视野缩小都应重视，因为视网膜色素变性会导致视网膜的感光区域逐渐受损，进而引起视野缩小。
家族遗传病史
如果家族中有视网膜色素变性的患者，那么家族中的其他成员属于高危人群。例如父母一方或双方患有视网膜色素变性，其子女患视网膜色素变性的概率会增加，这些高危人群一旦出现上述视力下降、夜盲、视野缩小等相关症状，应尽早前往眼科就医进行筛查和诊断。因为视网膜色素变性有一定的遗传倾向，常见的遗传方式有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传等，有家族史的人群需密切关注自身视力变化情况。
眼部出现异常表现
眼部检查时发现视网膜有色素沉着等典型体征。通过眼底镜检查可以观察到视网膜的形态变化，如视网膜赤道部出现骨细胞样色素沉着等特征性表现，这是视网膜色素变性的重要诊断依据之一。如果在眼科检查中发现此类视网膜改变，同时伴有视力下降、夜盲等症状，更应高度怀疑视网膜色素变性，及时就医明确诊断并进行相应的治疗和监测。
