儿童自闭症发病与遗传、神经生物学、环境因素相关。遗传方面同卵双胞胎共患率高，基因变异可致发病；神经生物学上大脑结构功能异常，神经递质失衡；环境因素包括孕期母亲感染病毒、接触化学物质、不良生活方式及孩子早期缺乏社交互动、患感染病等均可能增加发病风险。
神经生物学因素
大脑结构和功能异常：自闭症儿童的大脑在结构上存在一定的异常，例如额叶、颞叶等区域的体积可能与正常儿童有所不同。在功能方面，大脑的神经回路存在异常，影响了信息的传递和处理。研究发现，自闭症儿童的大脑神经网络在连接方式和功能整合上与正常儿童存在差异，这会导致他们在社交互动、语言沟通等方面出现障碍。从神经发育的角度来说，在胎儿期和婴幼儿期，大脑的发育过程受到干扰，可能会引发后续的自闭症相关症状。比如在神经细胞的迁移、分化以及突触的形成和修剪过程中出现异常，都会对大脑的正常功能产生影响。
神经递质失衡：神经递质如5-羟色胺、多巴胺等在自闭症的发病中也起到一定作用。以5-羟色胺为例，它参与调节情绪、社交行为等多种生理和心理过程。有研究发现，自闭症儿童体内5-羟色胺的代谢可能存在异常，导致其水平与正常儿童不同，进而影响他们的社交互动和行为表现。多巴胺也与大脑的奖励机制、运动控制等有关，自闭症儿童体内多巴胺系统的异常可能会影响他们对外部刺激的反应和行为模式。
环境因素
孕期环境因素：母亲在孕期的一些不良因素可能增加儿童患自闭症的风险。例如，母亲在孕期感染某些病毒，如风疹病毒、巨细胞病毒等，病毒可能通过胎盘影响胎儿的神经系统发育，从而增加孩子患自闭症的可能性。此外，孕期母亲接触某些化学物质，如铅等重金属，也可能对胎儿的神经发育造成损害。还有孕期的不良生活方式，如吸烟、酗酒等，也会对胎儿的大脑发育产生不利影响，提高自闭症的发病风险。
早期生活环境因素：孩子在出生后的早期生活环境也很关键。如果孩子早期缺乏足够的社交互动机会，如长期与外界缺乏有效的沟通交流、生活在相对封闭的环境中，可能会影响其社交能力和语言等方面的发展，增加自闭症的发病风险。另外，早期的感染性疾病等也可能对儿童的神经系统发育产生干扰，从而与自闭症的发生相关。例如，孩子在婴幼儿期患过严重的感染性疾病，可能会影响大脑的正常发育进程，导致自闭症相关症状的出现。
