渐冻症是累及大脑脑干脊髓运动神经元致肌肉无力萎缩退化的神经退行性疾病，病因含遗传及环境因素，早期常始于手部小肌肉或下肢无力等，诊断靠临床表现评估、神经系统检查及肌电图，治疗有药物及对症支持，特殊人群如儿童、女性等有相应注意事项且需生活方式管理。
一、定义
渐冻症医学全称为肌萎缩侧索硬化（ALS），是一种进行性发展的神经退行性疾病，主要累及大脑、脑干和脊髓中的运动神经元，导致肌肉逐渐无力、萎缩和退化。
二、病因
1.遗传因素：约10%的渐冻症患者有家族遗传史，相关基因如超氧化物歧化酶1（SOD1）等突变可引发疾病，遗传方式多为常染色体显性遗传。
2.环境因素：可能与重金属暴露（如铅、汞等）、头部外伤、长期接触某些化学物质或病毒感染等环境因素有关，但具体关联机制尚不明确。
三、症状表现
1.早期症状：常起始于手部小肌肉，表现为无力、萎缩，如拿东西笨拙、扣纽扣困难、手部肌肉逐渐消瘦等，部分患者也可先出现下肢无力、行走易跌倒等表现。
2.病情进展：随病程发展，肌肉无力、萎缩逐渐累及躯干、延髓等部位，出现吞咽困难、说话不清、饮水呛咳，后期可影响呼吸肌，导致呼吸费力、呼吸困难。
四、诊断方法
1.临床表现评估：医生通过详细询问病史、观察患者肌肉无力、萎缩等典型症状进行初步判断。
2.神经系统检查：包括肌力测试、反射检查等，评估运动神经元受损情况。
3.肌电图检查：是重要诊断手段，可发现神经源性损害，呈现纤颤电位、正锐波等特征性肌电改变。
五、治疗与支持
1.药物治疗：现有药物如利鲁唑可延长患者生存期，但无法治愈疾病，药物使用需遵循专业医生指导。
2.对症支持治疗：针对吞咽困难患者给予鼻饲营养以保证营养摄入；呼吸肌无力者需使用呼吸机辅助呼吸；进行康复训练改善运动功能、延缓肌肉萎缩，但需避免过度疲劳。
六、特殊人群注意事项
1.儿童患者：渐冻症在儿童中极为罕见，发病时需更谨慎评估治疗方案，因儿童身体发育未成熟，药物副作用影响更大，需优先考虑非药物干预措施。
2.女性患者：生育前需咨询医生，了解疾病对妊娠的影响及妊娠对疾病的可能影响，综合评估后制定合适生育计划。
3.有家族遗传史人群：需进行遗传咨询，通过基因检测评估后代患病风险，以便提前采取预防或监测措施。
4.生活方式管理：患者需保证充足营养摄入维持肌肉功能，进行适度康复训练但避免过度劳累，呼吸功能受限者需注意呼吸道管理，预防肺部感染。
