视网膜母细胞瘤发病与遗传因素、基因突变、胚胎发育因素和环境因素有关，遗传因素包括常染色体显性遗传和体细胞突变，RB1基因是主要涉及基因，胚胎发育异常及环境因素也有影响，儿童易发病，家长需关注儿童眼部情况及时就医。
基因突变
1.RB1基因：RB1基因是视网膜母细胞瘤发病中最主要涉及的基因。正常的RB1基因能够抑制细胞的过度增殖，当RB1基因发生突变时，比如碱基的替换、缺失或插入等情况，就会使基因的功能丧失。例如，在一些家族性视网膜母细胞瘤患者中，可检测到RB1基因的胚系突变，这种突变从亲代遗传而来；而在散发性视网膜母细胞瘤患者中，更多是体细胞发生了RB1基因的突变。
2.其他相关基因：除了RB1基因外，还有一些其他基因的异常也可能与视网膜母细胞瘤的发生有关，不过相对RB1基因来说，其作用相对次要。比如一些与细胞周期调控、凋亡相关的基因发生改变时，也可能在视网膜母细胞瘤的发病过程中起到协同作用，但目前对于这些基因的具体作用机制还在进一步研究中。
胚胎发育因素
在胚胎发育早期，如果视网膜细胞的分化、增殖等过程出现异常，也可能增加视网膜母细胞瘤的发病风险。例如，在胚胎时期，眼部的原始细胞没有正常发育成熟，导致视网膜组织中存在一些具有潜在恶性转化可能的细胞，这些细胞在出生后或出生后的生长发育过程中，受到各种因素的影响，逐渐发展为视网膜母细胞瘤。这种胚胎发育过程中的异常往往是多种因素共同作用的结果，包括遗传因素在胚胎发育阶段的影响以及一些环境因素对胚胎发育的干扰等。
环境因素
虽然环境因素在视网膜母细胞瘤发病中的作用相对遗传因素和基因突变来说不是主导因素，但一些环境因素可能会对视网膜细胞产生影响，从而增加发病风险。例如，长期接触某些化学物质，如一些具有致癌性的工业污染物等，可能会损伤视网膜细胞的DNA，导致基因突变的发生概率增加。不过，目前关于环境因素与视网膜母细胞瘤发病的确切关联还需要更多的研究来证实，但已知一些不良的环境暴露可能会在一定程度上影响视网膜细胞的正常生物学行为。
对于儿童来说，尤其是婴幼儿时期，由于其身体发育尚未成熟，视网膜等组织还处于相对脆弱的状态，遗传因素和胚胎发育过程中的异常等更容易对其视网膜细胞产生影响，从而引发视网膜母细胞瘤。在生活中，家长要密切关注儿童眼部的发育情况，一旦发现异常，如白瞳症（瞳孔区呈现白色反光）等，应及时带孩子就医检查，以便早期发现和治疗视网膜母细胞瘤。
