先天性青光眼分婴幼儿型（0-3岁发病）和青少年型（3岁后发病），婴幼儿型有畏光、流泪、眼睑痉挛、角膜增大混浊、前房加深、眼球扩张等表现，全身表现少；青少年型有视力下降、眼压升高、视乳头改变、视野缺损等表现，全身无特殊，早期发现诊断对治疗预后重要。
婴幼儿型青光眼
眼部表现
畏光、流泪、眼睑痉挛：这是婴幼儿型青光眼常见的三联征。由于眼压升高，刺激眼部神经，患儿会出现怕光，见到光线后频繁眨眼、流泪，同时眼睑难以睁开，呈现痉挛状态。这是因为眼压升高导致眼部感觉神经受刺激，就像眼睛处于一种“不适”的状态，通过这些表现来试图缓解不适。
角膜增大、混浊：角膜是眼睛前端的透明结构，正常婴儿角膜横径约10mm左右，先天性青光眼患儿角膜横径可超过12mm，明显增大。同时角膜会变得混浊，失去透明性，这是因为眼压升高影响了角膜的正常代谢，导致角膜组织水肿、变性等改变。
前房加深：眼压升高使眼球内部压力改变，导致前房深度增加，这是眼部结构受眼压影响的一种表现。
眼球扩张：长期高眼压会使眼球壁扩张，表现为眼球较正常增大，外观上可看到眼球比正常孩子的眼球更突出。
全身表现：患儿可能伴有身体其他部位的发育异常等情况，但相对眼部表现，全身表现较少见。
青少年型青光眼
眼部表现
视力下降：由于眼压缓慢升高，早期可能没有明显的眼部不适症状，而是以视力逐渐下降为首要表现，多是因为眼压升高逐渐损害了视神经和视网膜，影响了视觉传导和成像功能。
眼压升高：眼压高于正常范围，正常眼压范围一般在10-21mmHg，青少年型青光眼患儿眼压可超过21mmHg，但升高程度相对婴幼儿型青光眼可能较缓。
视乳头改变：视神经乳头会出现杯盘比增大等改变，杯盘比是指视神经乳头的杯部与盘部的比例，正常杯盘比一般小于0.3，青光眼时杯盘比会逐渐增大，反映视神经受损情况。
视野缺损：随着病情进展，会出现视野逐渐缩小，比如周边视野首先受损，然后逐渐影响中心视野，导致患者能看到的范围变小，影响日常的视物范围和活动。
全身表现：一般全身无明显特殊表现，但在疾病早期可能因症状不典型而容易被忽视。
对于婴幼儿型青光眼，由于患儿年龄小，家长要密切观察孩子的眼部表现，一旦发现畏光、流泪、眼睑痉挛、眼球异常等情况要及时就医；青少年型青光眼多见于年龄稍大的儿童及青少年，要注意关注孩子视力变化等情况，因为这些表现与患儿的年龄、眼部发育等因素密切相关，不同年龄阶段的患儿因为身体发育、眼部结构功能等差异，表现有所不同，早期发现和诊断对于先天性青光眼的治疗和预后至关重要。
