先天性白内障的引发因素包括遗传因素、环境因素及其他因素。遗传因素有常染色体显性、隐性及X连锁隐性遗传;环境因素包含孕期感染、营养不良、接触有害物质;其他因素涉及早产和出生时低体重。
常染色体隐性遗传:当父母双方均为致病基因携带者时,子女患病的概率为25%。许多参与晶状体发育和维持正常结构功能的基因发生隐性突变都可能引发此类先天性白内障,比如参与晶状体纤维细胞间隙连接形成的基因发生突变,会影响晶状体的正常代谢和结构,导致白内障的发生。
X连锁隐性遗传:这种遗传方式相对较少见,主要是男性患者的致病基因通过女儿传递给外孙。例如,某些与晶状体发育相关的X染色体上的基因发生突变,就可能导致男性患者的子代中外孙患病的情况。
环境因素
孕期感染:母亲在孕期感染风疹病毒是较为常见的导致先天性白内障的环境因素之一。风疹病毒可通过胎盘感染胎儿,在妊娠早期(尤其是妊娠3个月内)感染风疹病毒,胎儿发生先天性白内障的风险显著增加。这是因为风疹病毒会影响晶状体的正常发育过程,干扰晶状体蛋白的合成和晶状体纤维的分化等。此外,母亲在孕期感染其他病毒,如巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等,也可能对胎儿晶状体发育产生不良影响,增加先天性白内障的发生风险。
孕期营养不良:母亲在孕期缺乏某些重要的营养物质,如维生素C、维生素E、锌等,可能会影响晶状体的正常代谢和抗氧化功能。例如,维生素C是晶状体中重要的抗氧化剂,缺乏维生素C会导致晶状体抗氧化能力下降,容易受到氧化损伤,进而引发白内障。锌是许多与晶状体代谢相关酶的组成成分,孕期锌缺乏会影响这些酶的活性,干扰晶状体的正常生理功能。
孕期接触有害物质:母亲在孕期接触一些有害物质,如射线(包括X射线、紫外线等)、某些药物(如一些抗癫痫药物等)、化学毒物(如二硝基酚等)等,可能会对胎儿晶状体发育造成损害。例如,过量的紫外线照射可能会损伤晶状体细胞的DNA,影响晶状体蛋白的合成和晶状体的结构完整性;某些药物可能会通过胎盘进入胎儿体内,干扰晶状体的正常发育过程,从而导致先天性白内障的发生。
其他因素
早产:早产儿发生先天性白内障的风险高于足月儿。这是因为早产儿的晶状体发育尚未完全成熟,各个组织和结构还比较脆弱,容易受到各种因素的影响。早产可能导致晶状体的营养供应不足、代谢紊乱等,从而增加了先天性白内障的发病几率。
出生时低体重:低体重儿也可能面临更高的先天性白内障发生风险。低体重儿在胎儿期的生长发育可能受到一定影响,包括晶状体的发育,使得晶状体在出生后更容易出现结构和功能的异常,进而引发先天性白内障。