先天性白内障的发生与遗传因素、环境因素及其他因素有关。遗传因素包括常染色体显性、隐性及X连锁隐性遗传;环境因素有孕期感染(病毒、细菌)、营养不良、接触有害物质;其他因素涉及早产、新生儿代谢紊乱。
常染色体隐性遗传:约1/4的先天性白内障由常染色体隐性遗传引起,当父母双方均为致病基因携带者时,子代患病概率为25%。此类遗传在近亲结婚的家庭中发生率相对较高,需通过基因检测等手段明确家族遗传背景。
X连锁隐性遗传:相对较少见,男性患者多于女性患者,致病基因位于X染色体上,男性患者的致病基因会传递给女儿,女儿成为携带者,再传递给外孙等。
环境因素
孕期感染
病毒感染:孕妇在妊娠前3个月感染风疹病毒,约1/3的胎儿会发生先天性白内障,风疹病毒可影响晶状体的正常发育,干扰晶状体蛋白的合成等过程。此外,巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等感染也可能导致先天性白内障,孕妇应避免在孕期接触这些病毒,做好防护措施,如避免去人员密集的可能感染病毒的场所等。
细菌感染:孕妇孕期若发生某些细菌感染,如梅毒螺旋体感染,也可能增加胎儿患先天性白内障的风险,梅毒螺旋体可通过胎盘影响胎儿晶状体的发育。
孕期营养不良:孕妇在孕期缺乏某些营养物质,如维生素C、维生素E、锌等,会影响晶状体的氧化还原状态和正常代谢。维生素C是晶状体抗氧化的重要物质,缺乏时晶状体易发生氧化损伤;维生素E具有抗氧化作用,可保护晶状体免受自由基损伤;锌参与晶状体中多种酶的组成,缺乏时会影响晶状体的正常代谢过程,孕妇应保证均衡饮食,摄入富含上述营养物质的食物,如新鲜蔬菜、水果、坚果、瘦肉等。
孕期接触有害物质:孕妇在孕期接触射线(如X射线、γ射线等)、某些药物(如糖皮质激素等)、化学毒物(如苯、甲醛等),这些物质可能通过胎盘影响胎儿晶状体的发育,导致先天性白内障的发生。孕妇应避免接触此类有害物质,在孕期就医时应告知医生自己的妊娠情况,以便医生合理用药和检查。
其他因素
早产:早产儿由于身体各器官发育尚未成熟,包括晶状体的发育,早产婴儿发生先天性白内障的概率高于足月儿。早产儿出生后应密切监测晶状体发育情况,因为其晶状体的代谢、结构等方面与足月儿存在差异,更容易受到发育不成熟的影响而出现晶状体混浊等情况。
新生儿代谢紊乱:新生儿患有某些代谢性疾病,如半乳糖血症、糖尿病等,也可能引发先天性白内障。半乳糖血症患儿体内半乳糖代谢障碍,半乳糖在晶状体内积聚,影响晶状体的渗透压和代谢;糖尿病新生儿由于血糖过高,可导致晶状体纤维肿胀、混浊,这些代谢紊乱情况会干扰晶状体的正常生理功能,进而引发先天性白内障。