儿童自闭症的发生与遗传、神经生物学、环境、免疫系统等多因素相关。遗传方面同卵双胞胎共患率高，多个基因变异涉大脑发育通路；神经生物学上大脑结构异常如额叶等体积改变、小脑结构功能异常，神经递质失调如5-羟色胺、多巴胺水平异常；环境中孕期感染病毒、接触化学物质，围产期早产低体重、分娩异常等影响；免疫系统存在异常，自身免疫反应等可能影响神经发育致自闭症。
神经生物学因素
大脑结构异常：自闭症儿童的大脑在结构上存在一些差异。例如，部分患儿的大脑额叶、颞叶等区域存在体积的改变，小脑的结构和功能也可能出现异常。研究发现，自闭症儿童的小脑蚓部体积减小，浦肯野细胞数量可能减少，这些结构上的异常会影响大脑的信息传递和整合功能，进而导致自闭症相关症状的出现。
神经递质失调：神经递质在大脑的神经信号传递中起着关键作用。自闭症儿童往往存在神经递质失调的情况，如5-羟色胺、多巴胺等神经递质的水平异常。5-羟色胺参与调节情绪、社交行为等多种功能，当5-羟色胺水平异常时，可能会影响儿童的社交互动和情绪表达；多巴胺与奖励机制、运动控制等有关，其失调可能导致自闭症儿童出现刻板行为等症状。
环境因素
孕期环境因素
感染：母亲在孕期感染某些病毒，如风疹病毒、巨细胞病毒等，可能会增加胎儿患自闭症的风险。研究显示，孕期母亲感染风疹病毒后，胎儿患自闭症的概率比正常孕妇所生胎儿高。病毒感染可能会影响胎儿的神经系统发育，干扰神经细胞的正常分化和迁移，从而增加自闭症发病的可能性。
化学物质暴露：母亲在孕期接触某些化学物质，如铅等重金属，也可能对胎儿的神经发育产生不良影响。铅可以通过胎盘进入胎儿体内，干扰胎儿的神经发育过程，导致神经系统功能异常，增加自闭症的发病风险。
围产期因素
早产和低出生体重：早产儿和低出生体重儿患自闭症的风险相对较高。早产会使胎儿的神经系统发育尚未完全成熟，低出生体重可能与孕期的一些不良因素有关，如胎盘功能不全等，这些因素都可能影响胎儿的神经发育，进而增加自闭症的发病几率。
分娩过程异常：难产、产程过长等分娩过程中的异常情况，可能会导致胎儿缺氧等问题，从而影响胎儿的大脑发育。有研究表明，分娩过程中的缺氧事件与自闭症的发生存在一定关联，缺氧会损伤神经细胞，干扰神经发育的正常进程。
免疫系统因素
一些研究发现，自闭症儿童的免疫系统可能存在异常。例如，体内的免疫细胞活性和免疫因子水平可能与正常儿童不同。自身免疫反应可能会攻击神经组织，影响神经系统的正常功能。此外，母体在孕期的免疫状态也可能通过胎盘影响胎儿的免疫系统发育，进而对胎儿的神经发育产生影响，增加自闭症的发病风险。
