羊水穿刺一般在妊娠16-22周进行，可做染色体核型分析检测胎儿染色体数目和结构异常、做基因检测查单基因遗传病；芯片检查（染色体微阵列分析）能检测染色体微缺失微重复综合征，两者在产前诊断中相互补充，为明确胎儿染色体及基因相关异常提供依据，且都有一定操作风险，检查前医生会充分告知孕妇及家属相关情况。
一、羊水穿刺能查什么
羊水穿刺是产前诊断的一种invasive方法，一般在妊娠16-22周进行。
染色体核型分析：可检测胎儿染色体数目和结构异常，如常见的21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征、13-三体综合征等染色体非整倍体异常，还能发现染色体结构异常，如平衡易位、罗伯逊易位等。研究表明，通过羊水穿刺进行染色体核型分析能准确检测出约99%的染色体数目异常及部分结构异常情况。对于有家族遗传病史、高龄孕妇（年龄≥35岁）等高危人群，羊水穿刺检测染色体核型分析是重要的产前诊断手段。高龄孕妇由于卵子质量下降，胎儿发生染色体异常的风险增加，羊水穿刺可以帮助这类孕妇明确胎儿是否存在染色体异常。
基因检测：能检测一些单基因遗传病，如地中海贫血、血友病等。通过提取羊水细胞中的DNA，对特定致病基因进行检测，可明确胎儿是否携带致病基因。例如，对于已知家族中有地中海贫血基因携带的夫妇，羊水穿刺进行基因检测能确定胎儿是否患有地中海贫血以及属于哪种类型的地中海贫血。
二、芯片检查（基因芯片检查，这里通常指染色体微阵列分析，CMA）能查什么
染色体微缺失微重复综合征：基因芯片可以检测出染色体上微小的缺失或重复区域，这些微小的异常也可能导致胎儿出现生长发育迟缓、智力障碍、畸形等问题。例如，能检测出22q11.2微缺失综合征，该综合征可引起心脏畸形、面部异常、免疫缺陷等多种问题。相比传统的染色体核型分析，基因芯片对于一些微小的染色体异常更敏感，能检测出5-10Mb以上的染色体微缺失微重复，检测的分辨率更高，大约能检测出1000多种已知的染色体微缺失微重复综合征相关的异常情况。对于超声检查发现胎儿结构异常、生长发育迟缓等情况的孕妇，基因芯片检查能提供更详细的染色体异常信息。
羊水穿刺和芯片检查在产前诊断中相互补充，为明确胎儿是否存在染色体及基因相关异常提供重要依据。对于不同的孕妇群体，如高危孕妇、超声检查发现异常的孕妇等，医生会根据具体情况选择合适的检查方法或联合使用两种检查手段来全面评估胎儿的健康状况。同时，羊水穿刺和芯片检查都存在一定的操作风险，如流产的风险约为0.5%-1%，在进行检查前医生会充分告知孕妇及家属检查的必要性、风险等情况，孕妇需在充分知情同意后选择是否进行相关检查。
