先天性青光眼是婴幼儿时期因房角结构发育异常致房水排出受阻、眼压升高的眼科病，与遗传和胚胎发育异常有关，有畏光等婴幼儿期表现及视力下降等儿童期表现，可通过眼压测量等诊断，手术是主要治疗，早期治预后较好，家族遗传史人群孕期需注意避免不良因素及定期产检。
一、先天性青光眼的定义
先天性青光眼是由于胚胎发育时期房角结构发育异常，导致房水排出受阻，进而引起眼压升高的一种眼科疾病，多在婴幼儿时期发病。
二、病因
1.遗传因素：部分先天性青光眼具有遗传倾向，相关基因的突变等可能导致房角发育异常。例如，有研究发现某些特定染色体上的基因异常与先天性青光眼的发生相关，若家族中有先天性青光眼患者，后代患病风险相对增加。
2.胚胎发育异常：在胚胎发育的前房角形成阶段，受到某些因素干扰，如母体在孕期受到病毒感染、接触放射性物质等，可能影响房角的正常发育，导致房水流出通道受阻。
三、临床表现
1.婴幼儿期表现：患儿可能出现畏光、流泪、眼睑痉挛等症状，这是因为眼压升高刺激角膜神经引起的。同时，眼球可能会增大，因为婴幼儿时期眼球壁较软，眼压升高会导致眼球扩张，外观上可见眼球较正常增大。
2.儿童期表现：年龄稍大的儿童可能表现为视力下降、眼球外观异常（如眼球较硬、角膜混浊等）。
四、诊断方法
1.眼压测量：婴幼儿可通过眼压计测量眼压，正常眼压范围与成人不同，婴幼儿眼压一般在10-21mmHg，但先天性青光眼患儿眼压往往升高。
2.眼底检查：观察视神经乳头的形态，先天性青光眼患儿可能出现视神经乳头凹陷进行性扩大等改变。
3.前房角镜检查：直接观察前房角的结构，可发现房角发育异常，如房角狭窄、房角结构缺失等情况，这是诊断先天性青光眼的重要依据。
五、治疗
1.手术治疗：是先天性青光眼的主要治疗方法，通过手术建立新的房水流出通道，如房角切开术、小梁切开术等。手术的目的是降低眼压，防止视神经进一步受损。例如，房角切开术适用于某些特定类型的先天性青光眼患儿，通过切开房角的异常组织，改善房水流出。
2.药物治疗：作为手术前后的辅助治疗或不能手术患儿的替代治疗，常用的降眼压药物有缩瞳剂、β-受体阻滞剂等，但药物治疗往往只能暂时降低眼压，不能从根本上解决房水流出受阻的问题。
六、预后
早期诊断和及时治疗对于先天性青光眼的预后至关重要。如果能及时控制眼压，患儿的视神经损害可以得到一定程度的控制，视力可能得到一定保存。但如果延误治疗，视神经损害严重，可能导致永久性视力丧失。对于有家族遗传史的人群，孕妇在孕期应注意避免可能影响胚胎发育的不良因素，进行定期产检，以便早期发现胎儿是否存在先天性青光眼相关的发育异常情况。
