硬皮病分为局限性硬皮病和系统性硬皮病。局限性硬皮病中斑块状硬皮病好发于儿童青少年,初为淡红色水肿斑片后变硬等;线状硬皮病多见于儿童青少年,沿单侧肢体呈线状分布,可累及多部位影响发育。系统性硬皮病早期有雷诺现象,进展期皮肤变硬增厚等,内脏受累时消化系统可致吞咽困难等,呼吸系统出现呼吸困难等,心血管系统有心慌等,肾脏可出现硬皮病肾危象。
一、局限性硬皮病症状
1.斑块状硬皮病
好发于儿童和青少年,最初表现为圆形、椭圆形或不规则形的淡红色水肿性斑片,数周或数月后逐渐扩大,颜色变为淡黄色或黄白色,质地变硬,表面光滑发亮,周围有轻度紫红色晕。病变可单个或多个发生,一般无自觉症状,偶有瘙痒或疼痛感。随着病情发展,病变处皮肤萎缩变薄,周围可出现色素沉着或减退。
对于儿童患者,若发生在头面部等暴露部位,不仅影响外观,还可能因皮肤变硬限制局部组织的正常生长发育,需要密切关注其病变进展对生长的影响。
2.线状硬皮病
多见于儿童和青少年,可分为单纯线状、合并色素沉着和皮下钙化的线状以及与深部组织粘连的线状。单纯线状硬皮病表现为沿单侧肢体呈线状分布的硬斑,可累及皮肤、皮下组织甚至深部肌肉和骨骼。病变处皮肤变硬、萎缩,可伴有同侧肢体的发育不良,如手指变短、变细等。若累及头皮,可引起局部脱发和瘢痕形成。对于儿童患者,由于正处于生长发育阶段,线状硬皮病累及肢体可能导致双侧肢体发育不对称,影响肢体功能和外观,需要及时评估和干预。
二、系统性硬皮病症状
1.皮肤症状
早期:患者往往先出现雷诺现象,表现为手指或足趾遇冷或情绪激动时出现变白、变紫、变红的三相变化。这是由于寒冷或情绪刺激导致血管痉挛,引起局部缺血。女性患者相对更易出现雷诺现象,且可能在系统性硬皮病其他典型症状出现前数月甚至数年就已发生。
进展期:皮肤逐渐变硬、增厚。开始时手指、手背皮肤变紧,不易提起,随后逐渐累及前臂、面部、颈部等部位。面部受累时可出现面具脸,表现为面部皮肤紧绷,表情呆板,口周受累可导致张口受限。皮肤变硬还可伴有色素沉着或减退,皮肤表面干燥、脱屑。
2.内脏受累症状
消化系统:食管受累较为常见,患者可出现吞咽困难,这是由于食管下括约肌功能障碍,导致胃酸反流,长期可引起食管炎、食管溃疡等。胃肠道其他部位受累可出现食欲减退、腹胀、腹痛、便秘或腹泻等症状。对于老年患者,本身消化系统功能可能就有所减退,硬皮病累及消化系统会进一步加重其消化功能紊乱,影响营养吸收。
呼吸系统:肺部受累时可出现呼吸困难、咳嗽等症状,早期可能在活动后出现,随着病情进展,静息时也可出现。肺部病变可导致肺间质纤维化,影响肺的气体交换功能。
心血管系统:可出现心包炎、心肌炎、心律失常等,患者可有心慌、胸闷等症状。心脏受累严重时可导致心力衰竭,危及生命。
肾脏:约10%-20%的系统性硬皮病患者会出现硬皮病肾危象,表现为突然出现高血压、头痛、蛋白尿、血尿等,如不及时治疗,可迅速发展为肾衰竭。