痛风是因嘌呤代谢紊乱和(或)尿酸排泄减少致血尿酸升高的代谢性疾病,发病机制与尿酸生成过多或排泄减少致血尿酸升高,沉积引发炎症有关,临床表现有急性关节炎发作、痛风石形成、肾脏病变等,诊断依据包括血尿酸测定等,治疗分急性发作期、发作间歇期及慢性期,预防需低嘌呤饮食、限酒、多饮水及高危人群定期监测等,特殊人群需注意相关情况。
一、发病机制
尿酸是嘌呤代谢的终产物,人体尿酸有内源性和外源性两种来源。内源性尿酸由体内自身合成或细胞分解产生,外源性尿酸则来自富含嘌呤或核酸蛋白食物的分解。当尿酸生成过多,如磷酸核糖焦磷酸合成酶活性增高等原因导致尿酸生成增多;或尿酸排泄减少,像肾小管分泌尿酸减少、肾小球滤过尿酸减少等情况时,都会使血尿酸水平升高。血尿酸超过饱和度时,就会以尿酸盐结晶的形式沉积在关节、肾脏等部位,进而引发炎症反应,导致痛风的发作。
二、临床表现
1.急性关节炎发作:多在夜间突然起病,受累关节剧痛,第一跖趾关节最为常见,其次可累及足背、踝、膝等关节,关节局部红肿热痛,疼痛剧烈,患者往往难以忍受。这种急性发作与患者的生活方式密切相关,比如大量饮酒、进食高嘌呤食物等可能诱发急性发作。在年龄方面,多见于中年男性,但随着生活方式的改变,女性发病也逐渐增多。
2.痛风石形成:是尿酸盐结晶沉积的结果,可出现在耳轮、关节周围等部位,痛风石大小不一,小的如芝麻,大的可如鸡蛋。痛风石破溃后会排出白色尿酸盐结晶,经久不愈,但较少继发感染。
3.肾脏病变:包括尿酸盐肾病、尿酸性尿路结石等。尿酸盐肾病表现为慢性间质性肾炎,早期可出现夜尿增多、低比重尿等肾小管功能受损表现,随着病情进展可出现肾小球滤过功能下降;尿酸性尿路结石可引起肾绞痛、血尿等表现。
三、诊断依据
主要依据血尿酸测定、关节液或痛风石中尿酸盐结晶的检出、影像学检查等。血尿酸男性一般>420μmol/L,女性>360μmol/L可考虑高尿酸血症,但血尿酸升高并不一定都发生痛风,需结合临床症状等综合判断。关节液中找到尿酸盐结晶是诊断痛风的金标准。
四、治疗与预防
1.急性发作期治疗:主要是缓解疼痛、消炎消肿,可使用非甾体抗炎药(如依托考昔等)、秋水仙碱、糖皮质激素等药物,但需注意不同人群的用药差异,比如老年人使用非甾体抗炎药要警惕胃肠道和肾脏的不良反应等。
2.发作间歇期及慢性期治疗:目的是降低血尿酸水平,防止痛风复发,常用药物有别嘌醇、非布司他(抑制尿酸生成)和苯溴马隆、丙磺舒(促进尿酸排泄)等。
3.预防:生活方式上要低嘌呤饮食,避免食用动物内脏、海鲜、浓肉汤等高嘌呤食物;限制饮酒,尤其是啤酒;多饮水,保持尿量在2000ml/d以上,以促进尿酸排泄;对于有痛风家族史等高危人群,要定期监测血尿酸水平,早期发现高尿酸血症并进行干预。特殊人群如老年人要注意药物使用对肝肾功能的影响,根据自身情况调整治疗方案;女性在更年期后由于雌激素水平变化等因素,痛风发病风险可能增加,更要注意生活方式的调整。



