先天性白内障是常见儿童致盲性眼病，病因有遗传和环境因素，临床表现有视力障碍、眼球震颤及晶状体混浊多样，诊断靠眼部检查，治疗包括尽早手术及术后屈光矫正、视觉训练，预后与多种因素有关，孕期保健对预防很重要。
一、病因
1.遗传因素：约1/3的先天性白内障与遗传有关，多数为常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传或X连锁隐性遗传等。例如，某些基因突变可导致晶状体发育过程中蛋白质合成、代谢异常，从而引发晶状体混浊。
2.环境因素
孕期感染：母亲在妊娠前3个月内感染风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等，这些病毒可通过胎盘影响胎儿晶状体的发育，导致晶状体混浊。
孕期营养不良：母亲在孕期缺乏维生素A、维生素C、钙等营养素，可能影响晶状体的正常代谢，增加先天性白内障的发生风险。
孕期接触有害物质：孕期接触射线、某些药物（如糖皮质激素等）或其他有毒物质，也可能干扰胎儿晶状体的发育，引发先天性白内障。
二、临床表现
1.症状
视力障碍：患儿可能出现视力低于同龄正常儿童的情况，严重者可表现为目光呆滞，对周围物体反应不敏感。
眼球震颤：部分患儿可出现不自主的眼球摆动，这是由于视力低下导致的代偿性眼球运动。
2.体征
晶状体混浊形态多样：可为点状、板层状、核性等不同形态的混浊。例如，核性白内障表现为晶状体核部混浊；板层状白内障则是晶状体皮质呈现多层混浊。
三、诊断
1.眼部检查
视力检查：通过视力表等检查手段评估患儿的视力情况，对于婴幼儿可通过观察其对物体的注视、追随能力等初步判断视力。
裂隙灯检查：能够详细观察晶状体混浊的部位、范围和程度等，是诊断先天性白内障的重要方法。
眼底检查：了解眼底情况，排除其他可能导致视力障碍的眼底病变。
四、治疗
1.手术治疗：一旦确诊为先天性白内障，应尽早考虑手术治疗。手术的目的是去除混浊的晶状体，为患儿的视力发育创造条件。一般来说，对于单眼先天性白内障患儿，可在出生后6个月内进行手术；对于双眼先天性白内障患儿，手术时间可适当提前，但需根据患儿的具体情况综合判断。
2.术后康复
屈光矫正：手术摘除晶状体后，患儿会出现高度远视，需要及时佩戴合适的眼镜进行屈光矫正，以促进视力的发育。
视觉训练：术后需要进行长期的视觉训练，帮助患儿建立良好的双眼视觉和立体视觉功能。
五、预后
先天性白内障的预后与多种因素有关，如晶状体混浊的程度、治疗时机、术后康复等。如果能够及时诊断并进行合理治疗，大部分患儿可以获得一定的视力，但仍有部分患儿可能遗留不同程度的视力障碍或其他视觉问题。例如，晶状体混浊程度较轻且治疗及时的患儿，预后相对较好；而晶状体混浊严重、治疗不及时的患儿，预后可能较差。
对于不同年龄的患儿，治疗和康复的重点有所不同。婴幼儿期是视觉发育的关键时期，应尽早采取干预措施；对于学龄儿童，除了关注视力恢复外，还需要注重其视觉功能的全面发展以及心理状态的调整。母亲孕期的保健对于预防先天性白内障的发生至关重要，孕期应避免感染、保持营养均衡、避免接触有害物质等，以降低胎儿患先天性白内障的风险。
