白化病部分类型可通过孕检中的基因检测发现，如羊水穿刺进行基因检测查致病基因，有家族史夫妇孕前应遗传咨询，孕期配合检查，超声等影像学检查对白化病诊断非主要手段，若发现胎儿可能患白化病需专业遗传咨询门诊评估并获生育建议，要关注孕妇心理。
一、基因检测相关检查
1.致病基因筛查
白化病有多种遗传类型，其中部分类型是由特定基因突变引起的。通过羊水穿刺获取胎儿的细胞，进行基因检测，可以检测与白化病相关的致病基因。例如，对于某些常染色体隐性遗传的白化病类型，如眼皮肤白化病（OCA），可以检测相关的TYR基因（酪氨酸酶基因）、OCA2基因等是否存在突变。如果在胎儿基因中检测到致病基因的突变，就有可能诊断为白化病。不过，基因检测需要明确具体怀疑的白化病类型对应的相关基因，并且基因检测有一定的技术要求和局限性，如检测的基因位点是否全面等因素可能影响结果的准确性。
对于有白化病家族史的夫妇，在孕检时可以提前与医生沟通，进行针对性的基因筛查。从年龄因素考虑，女性怀孕后随着孕周增加，羊水穿刺等操作也有一定的时间窗要求，一般在妊娠16-22周左右进行羊水穿刺相对合适，此时胎儿细胞的获取较为安全且细胞数量等条件有利于基因检测。
2.产前诊断中的分子生物学检查
随着分子生物学技术的发展，一些更精准的检测方法可以应用于产前诊断。例如，针对已知的白化病致病基因位点，采用实时荧光定量PCR等技术来检测胎儿是否携带致病基因。这种方法相对较为灵敏，但同样依赖于事先明确致病基因的具体情况。对于男性胎儿和女性胎儿在基因检测方面没有本质区别，因为白化病的遗传与性别相关与否取决于具体的遗传方式，如OCA1型是常染色体隐性遗传，与性别无关，而某些伴性遗传的白化病类型相对较少见。
二、超声等影像学检查的辅助作用
1.超声检查
单纯依靠超声检查往往不能直接确诊白化病，但可以辅助观察一些与白化病可能相关的表现。例如，白化病患者可能存在眼部的异常，通过超声检查眼部结构，如视网膜等的情况，但这并不是特异性的诊断依据。在孕期超声检查主要是观察胎儿的大体结构是否存在明显畸形等情况，对白化病这种主要由基因决定的色素缺乏性疾病，超声检查不能作为主要的诊断手段。从生活方式角度，孕妇在孕期应保持健康的生活方式，如合理饮食、避免接触有害物质等，但这对于通过超声检查诊断白化病没有直接帮助。
2.其他影像学检查
如磁共振成像（MRI）等检查，在白化病的产前诊断中应用较少，因为其对于白化病相关的色素缺乏等内在分子水平的异常不能提供直接的诊断信息，更多是用于观察一些可能伴随的脑部等结构的异常，但与白化病的直接关联性不大。
温馨提示：对于有白化病家族史的夫妇，在孕前就可以进行遗传咨询，了解生育白化病患儿的风险。在孕期孕检过程中，应积极配合医生进行各项检查，包括必要的基因检测等。如果发现胎儿可能患有白化病，需要进一步在专业的遗传咨询门诊进行详细评估，医生会根据具体的检测结果和家庭情况等多方面因素，为夫妇提供科学的生育建议。同时，要关注孕妇的心理状态，孕期焦虑等情绪可能会影响孕妇和胎儿的健康，家属应给予孕妇足够的支持和关心。
