胎儿脑积水病因复杂，包括先天性因素（遗传因素致染色体异常等、胚胎发育早期神经管闭合障碍如中脑导水管狭窄等）、感染因素（孕期TORCH综合征等病原体感染）、母体疾病影响（孕妇糖尿病、高血压疾病等影响胎儿神经发育及脑脊液代谢）。
一、先天性因素
1.遗传因素
某些单基因遗传病或多基因遗传病可能与胎儿脑积水相关。例如，一些染色体异常疾病，如21-三体综合征（唐氏综合征），患儿常伴有脑积水。研究表明，染色体上特定基因的突变或异常表达可能影响脑脊液的循环和吸收等过程，从而导致脑积水的发生。从性别角度看，不同性别的胎儿在遗传易感性上可能存在一定差异，但目前尚无明确证据表明性别是导致胎儿脑积水遗传因素差异的主要决定因素。在生活方式方面，孕妇的遗传背景是固定的，无法通过改变生活方式来改变遗传因素对胎儿脑积水的影响。对于有家族遗传病史的孕妇，尤其是家族中有先天性脑积水患者的情况，需要进行更详细的遗传咨询和产前诊断。
2.胚胎发育异常
在胚胎发育早期，神经管闭合过程出现障碍是导致胎儿脑积水的重要原因之一。神经管闭合通常在妊娠早期（约妊娠22-28天）完成，若在此期间神经管闭合不全，会影响脑脊液的正常循环通路。例如，中脑导水管狭窄是较为常见的胚胎发育异常导致脑积水的情况。中脑导水管狭窄会使脑脊液从第三脑室流入第四脑室的通路受阻，导致脑脊液在脑室系统内积聚，引起脑室扩张，进而发展为脑积水。胚胎发育异常与孕妇的孕期接触有害物质等因素可能有关，如孕妇在妊娠早期接触放射性物质、某些致畸药物（如部分抗肿瘤药物、抗癫痫药物等），可能干扰胚胎的正常发育，增加胎儿神经管闭合异常及脑积水的发生风险。
二、感染因素
1.宫内感染
孕妇在孕期感染某些病原体可导致胎儿脑积水。例如，TORCH综合征中的弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒感染等。以风疹病毒感染为例，孕妇在妊娠早期感染风疹病毒后，病毒可通过胎盘感染胎儿，影响胎儿中枢神经系统的发育，导致脑脊液循环通路受阻或脑脊液产生与吸收失衡，从而引发脑积水。不同感染病原体对胎儿的影响机制不同，弓形虫感染可引起胎儿脑组织的炎症反应，破坏脑组织结构，影响脑脊液的正常代谢；巨细胞病毒感染可导致胎儿脑室周围脑组织的损伤，影响脑脊液的循环。从年龄角度看，孕妇的年龄可能会影响其对感染的易感性，一般来说，年龄较小或较大的孕妇免疫功能相对较弱，更容易发生宫内感染，进而增加胎儿脑积水的风险。孕妇在孕期应注意避免接触感染源，如避免接触宠物以减少弓形虫感染风险，避免前往人群密集的场所预防病毒感染等。
三、其他因素
1.母体疾病影响
孕妇患有某些全身性疾病也可能与胎儿脑积水有关。例如，孕妇患有糖尿病，尤其是妊娠糖尿病控制不佳时，高血糖环境可能影响胎儿的神经发育，导致脑脊液循环相关的神经组织结构异常，增加胎儿脑积水的发生几率。母体的高血压疾病，如妊娠高血压综合征，可能影响胎盘的血流灌注，进而影响胎儿脑部的血液供应和营养供应，影响脑脊液的正常代谢过程，从而增加胎儿脑积水的风险。对于患有全身性疾病的孕妇，需要积极控制基础疾病，如严格控制糖尿病孕妇的血糖水平，将血压控制在合理范围等，以降低胎儿脑积水的发生风险。
