视网膜母细胞瘤是儿童最常见眼内恶性肿瘤，多发生于3岁以下儿童，发病与遗传因素及RB1基因突变有关，有眼内期、青光眼期、眼外期等表现，可通过眼底、影像学检查诊断，治疗有手术、化疗、放疗、激光等方式，预后与发现早晚、分期相关，遗传性患儿需长期随访，家族成员可基因检测筛查。
发病情况
多发生于3岁以下儿童，偶见于成人。在儿童眼部恶性肿瘤中占比极高，严重威胁儿童的视力和生命健康。
发病原因
遗传因素：约40%的患者具有遗传倾向，可分为遗传性和非遗传性。遗传性的通常为常染色体显性遗传，由基因突变导致，患儿的父母一方可能携带相关突变基因，有一定的家族聚集性。非遗传性则是患儿自身视网膜母细胞发生突变引起，家族中无类似患者。
基因突变：视网膜母细胞瘤相关基因RB1的突变是主要的发病原因。正常的RB1基因对细胞的生长、分化起调控作用，当该基因发生突变时，细胞的正常调控机制被打破，导致视网膜细胞异常增殖形成肿瘤。
临床表现
眼内期：患儿可能出现白瞳症，即瞳孔区呈现白色反光，这是较为典型的表现；还可能有视力下降、斜视等情况。由于肿瘤在眼内生长，早期可能对视力影响不明显，但随着肿瘤增大，会影响光线投射到视网膜上，从而导致视力问题。
青光眼期：肿瘤生长导致眼内压升高，患儿会出现眼痛、眼红、流泪、眼睑痉挛等症状，眼球可能会逐渐增大，形成“牛眼”外观。
眼外期：肿瘤向眼外侵犯，可引起眼眶红肿、眼球突出等表现，还可能转移至身体其他部位，如颅内、骨骼、淋巴结等，转移至不同部位会有相应部位的症状，转移至颅内可能出现头痛、呕吐等神经系统症状。
诊断方法
眼底检查：通过眼底镜可直接观察到视网膜上的肿瘤病灶，表现为视网膜上的异常隆起、肿块等。
影像学检查：
B超检查：能清晰显示眼内肿瘤的位置、大小、形态等，可发现眼内实质性肿块回声。
CT检查：可更精确地显示肿瘤的范围，有无钙化等情况，对于判断肿瘤是否向眼外侵犯有重要价值。
MRI检查：对软组织的分辨力较高，有助于了解肿瘤与周围组织的关系，尤其是对颅内侵犯的评估。
治疗方式
手术治疗：根据肿瘤的范围等情况选择不同的手术方式，如眼球摘除术，适用于肿瘤范围广泛、无法保留眼球的患儿；对于肿瘤较小、局限的情况，可能会考虑保留眼球的局部切除术，但术后需要密切随访。
化疗：可用于术前缩小肿瘤体积，便于手术操作；也可用于术后辅助治疗，减少肿瘤复发和转移的风险。对于无法手术的患儿，化疗可能是主要的治疗手段之一。
放疗：利用射线杀死肿瘤细胞，适用于某些不适宜手术或化疗的情况，但放疗可能会带来一些副作用，如影响患儿的生长发育、导致放射性白内障等，需要严格掌握适应证和剂量。
激光治疗：对于某些较小的、周边部的肿瘤可采用激光光凝治疗，通过激光的热效应破坏肿瘤细胞。
预后情况
预后与肿瘤发现的早晚、肿瘤的分期等密切相关。早期发现、早期治疗的患儿预后相对较好，若能在眼内期及时治疗，保留眼球的可能性较大，视力也可能得到一定程度的保存；但如果发现较晚，肿瘤发生转移，预后则较差，会严重影响患儿的生存质量和寿命。对于遗传性视网膜母细胞瘤患儿，即使一侧眼睛治疗后，另一侧眼睛仍有较高的复发风险，需要长期密切随访。在生活方式方面，患儿需要注意避免眼部外伤等，有遗传倾向的家族，家族成员应进行基因检测筛查，以便早期发现潜在的患儿并及时干预。
