痛风的临床表现包括急性发作期（多见于40岁以上男性及绝经后女性，夜间突然发病、受累关节剧痛等，有高嘌呤饮食等诱因及痛风家族史或既往发作史者易发病）和间歇期（可无明显症状但血尿酸偏高，部分有痛风石前期表现）；实验室检查有血尿酸测定（升高是重要指标但急性发作期可正常）、尿尿酸测定（对制定治疗方案有指导意义）、关节液或痛风石内容物检查（关节液中偏振光显微镜下见双折光针形尿酸盐结晶是确诊金标准）；影像学检查中X线急性发作期可无异常，慢性期可见关节改变，CT对早期痛风石及骨质破坏更敏感，MRI在软组织病变显示有优势。
一、临床表现方面
（一）急性发作期表现
1.年龄与性别因素：多见于40岁以上男性及绝经后女性，这与男性尿酸代谢特点及女性绝经后雌激素水平变化影响尿酸代谢有关。通常在夜间突然发病，受累关节剧痛，以第一跖趾关节最为常见，其次可累及踝、膝、腕、指、肘等关节。关节局部出现红、肿、热、痛，疼痛剧烈，患者往往难以忍受，如穿着床单、被子接触时都会感觉疼痛明显。
2.生活方式影响：既往有高嘌呤饮食（如大量进食动物内脏、海鲜、饮酒等）、剧烈运动、创伤等诱因的人群更易在此时发病，因为这些生活方式会导致体内尿酸水平短时间内大幅升高，引发尿酸盐结晶沉积在关节部位，从而诱发急性炎症反应。
3.病史因素：有痛风家族史或既往有过痛风发作史的人群，再次发作痛风的可能性更高，因为遗传因素或既往尿酸代谢异常的情况未得到良好控制，使得体内尿酸水平持续处于较高状态，容易触发痛风发作。
（二）间歇期表现
两次痛风发作之间为间歇期，此期间患者可无明显症状，但血尿酸仍处于偏高状态。部分患者可能会在间歇期出现痛风石的前期表现，如关节周围可触及质地较硬的小结节，但无明显疼痛等不适，若不进行血尿酸监测及相关检查，容易被忽视。
二、实验室检查方面
（一）血尿酸测定
正常男性血尿酸值为150-416μmol/L，女性为89-357μmol/L，血尿酸水平升高是诊断痛风的重要指标之一。但需要注意的是，在急性发作期，由于应激反应，血尿酸可能并不一定升高，部分患者血尿酸可正常，所以单次血尿酸正常不能排除痛风可能，需要结合其他检查综合判断。
（二）尿尿酸测定
通过24小时尿尿酸测定，可了解尿酸排泄情况。尿酸排泄减少型痛风患者24小时尿尿酸小于1.5mmol/L，尿酸生成增多型患者24小时尿尿酸大于1.5mmol/L。对于制定治疗方案有一定指导意义，比如尿酸排泄减少型可选择促进尿酸排泄的药物，尿酸生成增多型则多选用抑制尿酸生成的药物。
（三）关节液或痛风石内容物检查
关节液检查是诊断痛风的金标准，在偏振光显微镜下可见双折光的针形尿酸盐结晶，这是确诊痛风的特异性依据。痛风石内容物检查也可发现尿酸盐结晶，对于明确诊断有重要价值。
三、影像学检查方面
（一）X线检查
急性发作期X线检查可无明显异常，随着病情进展，慢性期或反复发作后，X线检查可见关节软骨缘破坏，关节面不规则，痛风石处可见骨质穿凿样缺损，边缘呈锐利的增生硬化，多呈偏心性分布，这对于判断痛风的病情严重程度及关节受损情况有一定帮助。
（二）CT及MRI检查
CT检查对于发现早期痛风石以及判断骨质破坏情况比X线更敏感，尤其是对于一些微小的痛风石及早期的骨质改变能够更清晰地显示。MRI检查在痛风的诊断中也有一定应用，尤其是在软组织病变的显示上有优势，能够更早发现关节周围软组织的异常改变。
