风湿热的诊断需综合临床表现、链球菌感染证据和急性期反应物等判断，发病前多有A组乙型溶血性链球菌感染前驱症状，主要表现有关节炎、心脏炎等，次要表现有发热等，实验室检查有链球菌感染证据及急性期反应物异常，超声心动图对心脏炎诊断评估重要，修订Jones标准是常用诊断标准，需排除类似疾病，儿童因表现不典型需全面评估避免漏诊误诊。
一、临床表现评估
风湿热的临床表现多样，发病前1-3周多有A组乙型溶血性链球菌感染的前驱症状，如咽喉炎、扁桃体炎等。
主要表现
关节炎：呈游走性、多发性关节炎，以膝、踝、肘、腕等大关节为主，局部红、肿、热、痛，一般在数日内消退，不留畸形，但易反复发作。儿童患者关节炎症状较成人更为明显，年龄较小儿童可能以累及多个关节的快速游走性肿痛为突出表现。
心脏炎：可表现为心肌炎、心内膜炎、心包炎。心肌炎时心动过速，心尖区第一心音减弱，可闻及奔马律；心内膜炎主要累及二尖瓣，其次为主动脉瓣，出现相应瓣膜关闭不全的杂音；心包炎时可闻及心包摩擦音，严重者可出现心包积液。
环形红斑：为淡红色、环形或半环形边界清楚的红斑，大小不等，主要分布于躯干及四肢屈侧，时隐时现，一般不痒。
皮下结节：多为豌豆大小的硬结，与皮肤无粘连，可活动，无压痛，常见于肘、腕、膝、踝等关节伸侧或枕部、前额、棘突等骨质隆起或肌腱附着处。
次要表现
发热：多数患者有不同程度的发热，热型不规则。
关节痛：疼痛的关节无明显的红、肿、热表现，与主要表现中的关节炎不同。
实验室检查异常：血沉增快、C反应蛋白升高、白细胞计数增多等。P-选择素在风湿热患者血清中可升高，可作为辅助诊断指标之一，但需结合临床综合判断。
二、实验室检查辅助判断
链球菌感染证据
咽拭子培养：可发现A组乙型溶血性链球菌，但其阳性率较低，因为链球菌感染后，细菌很快被清除。
血清学检查：抗链球菌溶血素O（ASO）升高，一般超过500U提示近期有A组乙型溶血性链球菌感染；抗链球菌激酶、抗透明质酸酶等其他抗链球菌抗体升高也有辅助诊断价值。儿童中ASO水平升高的幅度和临床意义需结合年龄等因素综合判断，年幼儿童的免疫系统发育尚未完全成熟，ASO升高的诊断特异性可能相对较低。
急性期反应物
血沉（ESR）：风湿热活动期血沉常增快，但血沉正常不能排除风湿热，因为在疾病早期或病情较轻时，血沉可能正常。年龄较小的儿童血沉增快的程度可能与病情的相关性需要更谨慎评估，因为儿童的血沉本身可能受生长发育等因素影响有一定波动。
C反应蛋白（CRP）：风湿热活动期CRP多呈阳性，其升高的程度与疾病的活动度相关，病情缓解后CRP可降至正常。
三、影像学检查辅助
超声心动图：对于心脏炎的诊断和病情评估有重要价值，可早期发现心肌炎、心内膜炎及心包积液等情况。在儿童风湿热患者中，超声心动图能更清晰地观察心脏结构和瓣膜功能的细微变化，有助于及时发现心脏受累情况并进行病情监测。例如，可发现二尖瓣反流等心内膜受累的表现，以及心肌运动异常等心肌炎表现。
四、综合判断
风湿热的诊断主要依靠临床表现、链球菌感染证据和急性期反应物等综合判断。修订Jones标准是目前常用的诊断标准，该标准包括主要表现、次要表现和链球菌感染证据。在具备两个主要表现或一个主要表现加两个次要表现，并且有近期链球菌感染证据时，高度提示风湿热。但在判断过程中需排除其他类似疾病，如感染性心内膜炎、幼年特发性关节炎、系统性红斑狼疮等。例如，感染性心内膜炎也可出现心脏杂音等表现，但通常有基础心脏病等易感因素，且血液培养可发现相应致病菌；幼年特发性关节炎主要以关节炎为突出表现，一般无风湿热特有的环形红斑、皮下结节等表现，实验室检查也有其自身特点。对于特殊人群，如儿童，由于其临床表现可能不典型，更需要仔细全面地评估各项指标，结合多学科知识进行综合判断，以避免漏诊或误诊。
