先天性眼球震颤的原因包括遗传因素（单基因遗传中编码眼球运动相关蛋白基因突变、多基因遗传多个基因微小变化累加）、胚胎发育异常（孕期早期感染风疹病毒等、接触化学毒物等有害物质、营养缺乏如缺乏维生素B12、叶酸）、神经系统发育异常（中枢神经系统如动眼神经核等发育缺陷、外周神经系统控制眼球肌肉的神经纤维发育异常）。
一、遗传因素相关原因
1.单基因遗传相关
部分先天性眼球震颤与单基因遗传有关。例如某些特定的常染色体显性或隐性遗传突变可能导致先天性眼球震颤。研究发现，一些编码与眼球运动相关蛋白的基因发生突变时，可能干扰眼球正常的神经控制机制，从而引发先天性眼球震颤。比如，某些与视觉信号传导通路中关键蛋白合成相关的基因发生突变，会影响大脑对眼球运动的精准调控，使得眼球出现不自主的、有节律的摆动。
2.多基因遗传相关
多基因遗传因素也在先天性眼球震颤的发病中起到一定作用。多个基因的微小变化共同作用，再加上环境等其他因素的影响，可能导致先天性眼球震颤的发生。不同基因对眼球运动相关的神经发育、肌肉控制等方面产生累加效应，当这种累加效应达到一定程度时，就会表现出先天性眼球震颤的临床症状。例如，多个与眼球肌肉发育、神经传导调节相关的基因的协同变异，可能破坏眼球运动的平衡，导致眼球震颤的出现。
二、胚胎发育异常相关原因
1.孕期早期感染
孕妇在孕期早期（通常指妊娠前3个月）感染某些病毒，如风疹病毒等，可能影响胎儿眼球的正常发育。风疹病毒可以通过胎盘感染胎儿，干扰胎儿眼部相关组织和神经的发育过程。在胚胎发育阶段，眼球的形成涉及多个复杂的细胞分化、组织构建和神经连接过程，孕期感染病毒会破坏这些正常的发育进程，导致眼球运动相关的结构或神经功能出现异常，进而引发先天性眼球震颤。例如，风疹病毒感染可能影响胎儿眼部神经核团的发育，使得控制眼球运动的神经传导出现障碍，最终导致眼球震颤发生。
2.孕期接触有害物质
孕妇在孕期接触某些有害物质，如某些化学毒物、放射性物质等，也可能导致胎儿先天性眼球震颤。化学毒物可能通过胎盘进入胎儿体内，干扰胎儿眼部组织的发育。例如，长期接触含有苯等有害物质的工作环境，苯可以影响胎儿眼部相关细胞的增殖、分化和迁移，破坏眼球正常的解剖结构和神经支配，从而增加胎儿出生后患先天性眼球震颤的风险。放射性物质的辐射可能导致胎儿眼部细胞的基因突变或染色体异常，影响眼球运动相关的基因表达和神经功能，引发先天性眼球震颤。
3.孕期营养缺乏
孕期孕妇营养缺乏，尤其是缺乏某些关键营养素，如维生素B12、叶酸等，也可能影响胎儿眼球的发育。维生素B12对于神经系统的正常发育至关重要，缺乏维生素B12可能导致胎儿眼部神经髓鞘形成异常，影响神经传导速度和准确性，进而影响眼球的运动控制。叶酸缺乏会干扰胎儿细胞的分裂和分化过程，眼部组织的发育也依赖于正常的细胞分裂和分化，叶酸缺乏可能导致眼球发育过程中出现结构或功能缺陷，增加先天性眼球震颤的发生几率。
三、神经系统发育异常相关原因
1.中枢神经系统发育缺陷
先天性眼球震颤可能与中枢神经系统发育缺陷有关。大脑中与眼球运动调控相关的神经核团、传导通路等发育异常，会导致眼球运动失去正常的控制。例如，中脑的动眼神经核、滑车神经核或展神经核发育不全或结构异常，会影响这些神经核团对眼球肌肉的支配，使得眼球无法按照正常的节律和方向运动，从而出现眼球震颤。此外，大脑皮层中与视觉感知和眼球运动协调相关的区域发育异常，也会干扰大脑对眼球运动的精准调控，引发先天性眼球震颤。
2.外周神经系统发育异常
外周神经系统中控制眼球肌肉的神经纤维发育异常也可能导致先天性眼球震颤。例如，支配眼球肌肉的动眼神经、滑车神经或展神经的神经纤维在发育过程中出现分支错误、髓鞘形成障碍等情况，会影响神经冲动向眼球肌肉的传递，使得眼球肌肉的收缩和舒张不协调，进而导致眼球震颤的发生。这种外周神经系统发育异常可能是由于基因调控异常或胚胎发育过程中的其他干扰因素引起的。
