羊水穿刺结果需结合多项核心数据综合判断,需由专业医生解读。

首先看染色体核型分析,正常结果为46条染色体,如果出现21三体、18三体等数目异常,或缺失、重复、易位等结构异常,提示染色体疾病风险。其次关注基因检测结果,基因芯片或全外显子测序可发现微缺失、微重复等微小异常,如22q11.2缺失综合征。生化指标方面,甲胎蛋白(AFP)异常升高可能提示神经管缺陷,乙酰胆碱酯酶阳性需结合超声进一步排查。最后,需留意报告中的异常提示信息,如“建议遗传咨询”等,需尽快与医生沟通后续方案。
羊水穿刺结果需结合多项核心数据综合判断,需由专业医生解读。

首先看染色体核型分析,正常结果为46条染色体,如果出现21三体、18三体等数目异常,或缺失、重复、易位等结构异常,提示染色体疾病风险。其次关注基因检测结果,基因芯片或全外显子测序可发现微缺失、微重复等微小异常,如22q11.2缺失综合征。生化指标方面,甲胎蛋白(AFP)异常升高可能提示神经管缺陷,乙酰胆碱酯酶阳性需结合超声进一步排查。最后,需留意报告中的异常提示信息,如“建议遗传咨询”等,需尽快与医生沟通后续方案。



