羊水穿刺的准确性通常高于无创DNA,是产前诊断的“金标准”。
羊水穿刺通过抽取孕妇羊水中的胎儿细胞进行培养和染色体分析,能直接检测胎儿染色体数目和结构异常,几乎涵盖所有染色体疾病,还能进行基因检测,对多种遗传病做出明确诊断,准确性接近100%。无创DNA则是采集孕妇外周血,提取胎儿游离DNA来检测常见染色体非整倍体异常,如21-三体、18-三体、13-三体综合征,准确性虽高,但检测范围有限,且存在假阳性和假阴性可能。
羊水穿刺和无创DNA各有优劣,选择时需综合考量。若孕妇年龄较大、有染色体异常家族史或无创DNA检测结果异常,建议进行羊水穿刺以明确诊断。孕妇应前往正规医疗机构,在专业医生指导下,根据自身情况合理选择检查方式,确保母婴健康。



