羊水穿刺可检测胎儿染色体异常（包括数目及结构异常）、单基因遗传病（如地中海贫血等）、神经管缺陷（通过甲胎蛋白等指标），高龄孕妇、有特殊病史（如染色体异常胎儿分娩史、家族单基因遗传病史等）的孕妇更需考虑，且穿刺前要询问病史等并告知风险益处。
单基因遗传病
某些单基因遗传病也可通过羊水穿刺进行检测。例如地中海贫血相关的单基因缺陷，通过对羊水细胞中相关基因的检测，能够判断胎儿是否携带导致地中海贫血的致病基因。这是因为羊水细胞含有胎儿的遗传物质，通过特定的基因检测技术，可以筛查出如囊性纤维化、血友病等由单个基因突变引起的遗传病。
神经管缺陷
羊水穿刺可以检测胎儿神经管缺陷相关指标。甲胎蛋白（AFP）是重要的检测指标之一，当胎儿存在神经管缺陷时，如脊柱裂、无脑儿等，羊水中的AFP水平会明显升高。正常妊娠时，羊水AFP有一定的参考范围，通过检测羊水AFP并结合其他指标，可以辅助判断胎儿是否存在神经管缺陷问题。
特殊人群注意事项
年龄因素：高龄孕妇（年龄≥35岁）进行羊水穿刺的必要性相对更高，因为随着孕妇年龄增加，胎儿发生染色体异常等问题的风险升高，羊水穿刺能更好地排查胎儿相关疾病。而年轻孕妇如果有家族遗传病史等特殊情况，也需要根据具体情况考虑是否进行羊水穿刺检查。
病史因素：如果孕妇有过染色体异常胎儿分娩史、家族中有单基因遗传病家族史等情况，进行羊水穿刺可以更精准地了解本次妊娠胎儿的健康状况。对于有神经管缺陷家族史的孕妇，通过检测羊水AFP等指标能更早发现胎儿可能存在的神经管缺陷问题。在进行羊水穿刺前，需要详细询问孕妇的病史、家族史等情况，综合评估后决定是否进行该项检查，并向孕妇及家属充分告知检查的风险和益处等。
