胎儿畸形早期通常无特异明显症状，母体可能有阴道流血、腹痛等表现，超声检查可发现胎儿结构异常及染色体相关超声软指标异常，不同年龄孕妇相关风险有差异，如年龄偏大孕妇胎盘异常等风险略高，孕期不健康生活方式、有既往不良孕产史孕妇胎儿畸形伴随症状风险增加，早孕期超声可初步筛查大结构畸形，NT增厚等软指标异常与胎儿染色体异常风险相关且年龄越大风险相对越高。
母体自身感觉异常
阴道流血：某些胎儿畸形可能与胎盘异常等相关，如胎盘前置状态等情况时，孕妇可能出现阴道流血现象。这与胎儿发育异常导致胎盘位置等改变有关，不同年龄的孕妇发生胎盘异常相关胎儿畸形的风险有所不同，一般年龄偏大的孕妇相对风险略高。
腹痛：若胎儿存在染色体异常等情况，可能引起子宫收缩相关腹痛。生活方式不健康，如孕期大量吸烟、饮酒的孕妇，胎儿发生畸形伴随腹痛等症状的风险可能增加。有既往不良孕产史的孕妇，再次出现胎儿畸形伴随腹痛等表现的几率相对更高。
超声检查可发现的异常表现
胎儿结构异常：通过早期超声检查可以发现胎儿一些明显的结构畸形，如神经管畸形时，在孕早期超声可能发现胎儿颅骨光环不完整等情况。不同孕周超声检查对胎儿畸形的检出能力不同，孕11-13周的早孕期超声可以初步筛查一些大的结构畸形，对于不同年龄孕妇，早孕期超声筛查胎儿畸形的准确性略有差异，一般来说年龄不是超声筛查准确性的绝对决定因素，但年龄过大可能合并其他影响因素。例如21-三体综合征胎儿，在早期超声可能表现为鼻骨缺失等软指标异常。
染色体相关超声软指标：如颈项透明层（NT）增厚，正常NT值在孕11-13周时一般小于2.5mm，若NT增厚，提示胎儿染色体异常包括21-三体、18-三体等的风险增加。不同年龄孕妇NT增厚对应的胎儿染色体异常风险不同，年龄越大风险相对越高。
