脊柱裂症状因病情严重程度和类型而异，外观异常方面隐性脊柱裂多体检发现，显性脊柱裂有囊状肿物；神经系统症状包括运动、感觉功能障碍及大小便失禁；还可能有脑积水、智力发育迟缓等其他症状，孕妇孕期要产检，患儿需个性化监测干预。
外观异常：
隐性脊柱裂：部分患儿背部可出现皮肤凹陷、毛发增多、色素沉着、小脂肪瘤等表现，大多数无明显神经系统症状，常在体检时偶然发现。
显性脊柱裂：病变部位可见囊状肿物，大小不一，表面皮肤可为正常，也可伴破溃。婴儿时期肿物较小，随着生长发育，肿物可能逐渐增大。
神经系统症状：
运动功能障碍：患儿可出现下肢无力、肌肉萎缩、行走困难，严重者双下肢完全瘫痪。例如，能站立或行走的患儿可能出现步态异常，如跛行等。不同年龄阶段表现不同，婴幼儿时期可能表现为不能正常抬头、坐立等大运动发育落后；学龄期儿童可能出现上下楼梯困难等情况。
感觉功能障碍：病变平面以下皮肤感觉减退或消失，患儿可能对痛觉、温度觉等感知不灵敏，比如用针轻刺病变平面以下皮肤，患儿反应不明显。
大小便功能障碍：病情较重者可出现大小便失禁，婴幼儿表现为尿布经常潮湿，较大儿童可能不能自主控制排尿、排便，出现尿床、大便不受控制等情况。这是因为脊髓和神经受损影响了对二便的神经调控功能。
其他症状：
脑积水：部分脊柱裂患儿可合并脑积水，出现头颅增大、前囟饱满、烦躁不安、呕吐等症状。这是由于脑脊液循环受阻，导致脑室系统扩大，颅内压增高引起。
智力发育迟缓：严重的脊柱裂可能影响神经系统的正常发育，导致患儿智力发育较同龄儿童迟缓，表现为认知、学习能力等方面落后。
对于特殊人群，如孕妇在孕期若发生感染等情况可能增加胎儿患脊柱裂的风险，孕期应做好产检，及时发现胎儿脊柱裂相关问题；对于已出生的患儿，要根据其具体症状进行个性化的监测和干预，比如针对运动功能障碍的患儿，要尽早进行康复训练等，但需遵循儿科安全护理原则，避免不恰当的操作加重患儿损伤。
