先天性喉软骨畸形的诊断需综合多方面：年龄因素影响表现，要询问出生后呼吸等情况；体格检查观察一般状况及喉部；影像学检查中X线、CT辅助判断；喉镜检查的纤维喉镜、电子喉镜可直接观察喉部结构，通过整合病史、体格检查、影像学和喉镜等检查手段明确诊断及畸形类型，检查中需注意安抚患儿。
症状表现：了解患儿是否有吸气性喉鸣、呼吸困难、发声异常等情况，喉鸣出现的时间、程度以及是否随体位改变等，例如有的患儿仰卧位时喉鸣加重，俯卧位或侧卧位时减轻。
喂养情况：询问喂养是否困难，有无呛咳等表现，因为喉部畸形可能影响吞咽功能。
体格检查
一般状况：观察患儿的呼吸频率、节律，有无三凹征（胸骨上窝、锁骨上窝、肋间隙在吸气时明显凹陷）等呼吸困难表现。
喉部检查：进行间接喉镜或纤维喉镜检查，直接观察喉部软骨的形态、结构，如会厌的形态（是否为卷曲状、短小等）、杓状软骨的位置及运动情况、甲状软骨的发育等，了解喉软骨有无畸形及畸形的具体类型。
影像学检查
X线检查：颈部侧位X线片可观察喉部结构，辅助判断喉软骨情况，比如能看到会厌软骨的形态、位置等，但相对纤维喉镜等检查直观性稍差。
CT检查：高分辨率CT可更清晰地显示喉部软骨的三维结构，有助于明确喉软骨畸形的具体情况，对于复杂的喉软骨畸形诊断有重要价值，但需注意儿童辐射防护，合理掌握检查指征。
喉镜检查
纤维喉镜：可直接观察喉部黏膜及软骨结构，能清晰看到会厌、杓会厌襞、声带等部位的软骨情况，是诊断先天性喉软骨畸形常用且重要的检查方法，可在门诊或病房进行，患儿配合度要求相对较低。
电子喉镜：成像更清晰，检查视野更广，对于细微的喉软骨畸形也能较好显示，尤其适合对喉部情况需更精准观察的患儿，但操作相对复杂一些。
先天性喉软骨畸形的诊断需要综合病史、体格检查以及影像学和喉镜等检查手段，通过多方面信息的整合来明确诊断及畸形的具体类型，以便制定相应的治疗或随访方案。对于婴幼儿等特殊人群，检查过程中需特别注意安抚患儿，尽量减少其不适，确保检查顺利进行。
