胎儿畸形有多种常见症状，外观形态方面包括头部（如脑积水、无脑儿）、面部（如唇裂）、肢体（如缺失、短小等）畸形；消化系统方面有胃肠道闭锁（如食管闭锁）、先天性巨结肠等；泌尿系统方面有肾畸形（如肾缺如、多囊肾）、尿道梗阻（如膀胱增大）等，且高危人群、不良生活习惯、孕期接触致畸物质或感染等会增加胎儿畸形风险，需加强相关监测。
头部畸形：胎儿头颅可能过大或过小，比如脑积水时头颅会异常增大，通过超声检查可发现头颅内液性暗区增宽；无脑儿则头部没有完整的颅骨，超声下看不到正常的胎头光环。对于有家族遗传病史或高龄孕妇等高危人群，更需密切监测胎儿头部超声情况，因为这些人群胎儿出现头部畸形的风险相对较高。
面部畸形：唇裂是较为常见的面部畸形，可通过超声检查发现胎儿唇部有连续性中断。唇裂的发生可能与遗传因素、孕妇孕期接触某些致畸物质等有关，孕期长期接触有机溶剂等有害物质的孕妇，胎儿发生唇裂等面部畸形的概率可能增加。
肢体畸形：肢体可能出现缺失、短小、畸形等情况，如海豹肢畸形表现为肢体部分缺失。超声检查能清晰显示胎儿肢体的形态结构，对于有不良生活习惯（如孕期大量吸烟、酗酒）的孕妇，要加强胎儿肢体超声检查的频率，因为不良生活习惯可能影响胎儿肢体发育。
消化系统方面
胃肠道闭锁：如食管闭锁可导致胎儿吞咽的羊水无法正常通过食管进入胃肠道，超声检查可能发现胎儿胃泡不显示或明显缩小等异常情况。孕妇孕期感染某些病毒，如风疹病毒等，可能增加胎儿胃肠道闭锁的发生风险，所以孕期应注意预防感染，尤其是在孕早期。
先天性巨结肠：胎儿期可能通过超声发现肠道扩张等异常表现，但相对较难早期明确诊断。有家族消化道畸形病史的孕妇，需在孕期加强对胎儿消化系统的监测。
泌尿系统方面
肾畸形：包括肾缺如、多囊肾等。肾缺如时超声检查可发现一侧或双侧肾区无肾脏回声；多囊肾则表现为肾脏体积增大，内部出现多个液性暗区。孕妇孕期接触放射性物质等可能增加胎儿泌尿系统畸形的发生风险，因此孕期应尽量避免接触放射性环境。
尿道梗阻：可导致胎儿膀胱增大等表现，超声检查能观察到膀胱的异常情况。患有糖尿病的孕妇，其胎儿发生泌尿系统畸形的概率可能升高，这类孕妇需严格控制血糖，加强胎儿泌尿系统的监测。
