脊柱裂是胚胎发育中神经管闭合不全致脊柱部分结构缺损的先天性神经管畸形，病因有遗传、孕妇孕期缺乏叶酸等营养素、接触致畸物质等，分型含仅椎管骨质缺损无症状的隐性脊柱裂和椎管内容物膨出的显性脊柱裂（包括脊膜膨出、脊髓脊膜膨出伴神经功能障碍），临床表现隐性多无明显症状、显性有背部异常包块及下肢无力等神经障碍，诊断靠体格检查及超声、X线、MRI等影像学，治疗隐性无症状者定期随访、显性多需手术修补，孕妇孕前孕期需补叶酸避致畸物质并产检，儿童患者术后要关注神经恢复及康复护理。
一、定义
脊柱裂是一种先天性神经管畸形，是胚胎发育过程中神经管闭合不全所致的脊柱部分结构缺损。
二、病因
1.遗传因素：部分脊柱裂与遗传易感性相关，家族中有相关病史者发病风险可能增加。
2.营养因素：孕妇孕期缺乏叶酸等营养素，会影响神经管正常闭合，增加脊柱裂发生几率。
3.环境因素：孕期接触某些致畸物质（如部分药物、化学毒物等），可能干扰胚胎神经管发育，引发脊柱裂。
三、分型
1.隐性脊柱裂：仅椎管骨质缺损，无椎管内容物膨出，多数患者无明显临床症状。
2.显性脊柱裂：椎管内容物膨出，包括：
脊膜膨出：仅脊膜通过脊柱缺损处膨出至体表。
脊髓脊膜膨出：脊髓和脊膜同时通过脊柱缺损处膨出至体表，常伴有神经功能障碍表现。
四、临床表现
1.隐性脊柱裂：多无明显症状，部分患者可能在体检时通过影像学检查发现。
2.显性脊柱裂：患儿背部可见异常包块，可伴有下肢无力、感觉减退、大小便失禁等神经功能障碍表现，严重者可影响运动、排泄等功能。
五、诊断
1.体格检查：发现背部异常包块等体征。
2.影像学检查：
超声检查：孕期可初步筛查胎儿脊柱情况。
X线检查：可显示脊柱骨质缺损情况。
MRI检查：能清晰观察椎管内神经组织情况，明确病变程度。
六、治疗
1.隐性脊柱裂：无症状者一般无需特殊治疗，定期随访观察。
2.显性脊柱裂：多需手术治疗，手术目的为修补脊柱缺损、保护神经组织，促进神经功能恢复。
七、特殊人群提示
孕妇：孕前及孕期应补充叶酸，降低胎儿神经管畸形发生风险，同时避免接触致畸物质，定期进行产前检查。
儿童患者：术后需密切关注神经功能恢复情况，进行针对性康复护理，注重营养支持，促进身体及神经功能康复，家长需配合医护人员做好长期照护。
