脊柱裂有多种症状表现，外观上婴儿时期部分有背部中线皮肤隆起等，儿童及成人可能遗留皮肤问题、出现脊柱侧弯；神经系统方面婴儿有双下肢肌力减弱等，儿童及成人有感觉、运动障碍和二便功能障碍；还可能伴随脑积水、智力发育迟缓等情况，不同性别在部分症状表现上无本质差异但需关注特殊情况及相关并发症。
一、外观表现
婴儿时期：部分患儿在背部中线会有皮肤隆起、包块等情况。比如隐性脊柱裂可能仅表现为局部皮肤有小凹陷、毛发增多等。对于新生儿来说，若存在脊髓脊膜膨出，背部会有囊性肿物，大小不一，表面皮肤可能正常或菲薄，有的上面还伴有血管痣等。不同性别婴儿在外观上并无明显因性别导致的特殊差异，但女婴如果合并其他泌尿生殖系统畸形时需特别关注。
儿童及成人时期：外观上可能遗留局部皮肤色素沉着、瘢痕等情况，部分患者可能因脊柱裂导致脊柱外观异常，如脊柱侧弯等，这与脊柱结构异常有关，生活方式上长期不良姿势等可能加重脊柱侧弯程度。
二、神经系统症状
感觉障碍：患儿可能出现病变平面以下的皮肤感觉减退，例如对痛觉、温度觉的感知不如正常儿童。成人患者也可能有相应平面以下的感觉异常，如麻木感等。不同年龄人群感觉障碍的表现程度与脊柱裂的严重程度相关，病史较长的患者可能因神经长期受损，感觉障碍更明显。
运动障碍：婴儿时期可能表现为双下肢肌力减弱，运动发育落后，如不能正常抬头、坐立、爬行、行走等。儿童及成人可能出现肌肉无力、肌肉萎缩，严重者可导致行走困难、跛行，甚至截瘫。男性和女性在运动障碍表现上无本质区别，但女性如果合并妊娠等情况，可能因身体负担变化使运动障碍加重。
二便功能障碍：婴儿可能出现大小便失禁，表现为尿布经常被尿液或粪便弄湿。儿童及成人可能有排尿困难、尿潴留、便秘等情况。脊柱裂导致脊髓圆锥受损时容易出现二便功能障碍，病史较长的患者二便功能障碍可能更顽固，生活方式上需要特别注意肛周及会阴部卫生，避免泌尿系统感染等并发症。
三、其他伴随症状
脑积水：部分脊柱裂患儿可能合并脑积水，出现头颅增大、前囟饱满等表现。脑积水的发生与脑脊液循环受阻有关，对于儿童患者，脑积水会影响智力发育等，需要密切监测头颅大小等情况。
智力发育迟缓：尤其是合并严重脊柱裂及相关神经系统损伤的患儿，可能出现智力发育较同龄儿童落后的情况，这与神经受损影响大脑发育等有关，不同性别患儿在智力发育迟缓表现上无明显差异，但需要根据个体情况制定针对性的康复训练等措施。
