胎儿畸形有多种类型及相应症状，包括外观畸形（如面部的唇裂、独眼畸形，肢体的多指（趾）、肢体缺失）、内脏畸形（如心脏的房间隔缺损、室间隔缺损，肾脏的肾缺如、多囊肾）、神经系统畸形（如无脑儿、脊柱裂）。孕妇应按时产检，怀疑畸形需进一步检查，有特殊病史孕妇要加强监测，孕期还应保持健康生活方式以降低胎儿畸形风险。
外观畸形：
面部畸形：例如唇裂，表现为上唇部的裂隙，可单侧或双侧发生，这是较为常见的面部畸形之一，可能与胚胎发育过程中面部结构融合异常有关；再如独眼畸形，极为罕见，胎儿仅有一个眼眶和一只眼睛，是由于胚胎早期前脑发育异常导致。
肢体畸形：像多指（趾）畸形，胎儿手指或脚趾数量多于正常，可能是遗传因素或胚胎发育过程中肢体芽分化异常引起；还有肢体缺失畸形，部分肢体完全缺失，这与胚胎发育早期肢体组织发育障碍相关。
内脏畸形：
心脏畸形：常见的有房间隔缺损、室间隔缺损等，房间隔缺损是指心脏房间隔部位有缺损，导致左右心房之间出现异常通道，影响心脏的正常血流动力学，其发生可能与胚胎时期心脏发育过程中心内膜垫发育异常等因素有关；室间隔缺损则是心室间隔存在缺损，使得左右心室之间出现异常分流，可能与胚胎期心室间隔发育不全有关。
肾脏畸形：比如肾缺如，胎儿一侧或双侧肾脏缺失，这与肾脏发育过程中原始肾组织分化异常等因素相关；还有多囊肾，肾脏出现多个囊肿，影响肾脏的正常结构和功能，可能与遗传因素以及胚胎发育过程中肾小管发育异常有关。
神经系统畸形：
无脑儿：胎儿大脑完全缺失，颅骨也不发育，这是严重的神经系统畸形，与胚胎早期神经管闭合失败有关，神经管在胚胎发育早期闭合形成中枢神经系统，若闭合失败就会导致无脑儿的发生。
脊柱裂：脊柱部分没有完全闭合，可分为显性脊柱裂和隐性脊柱裂等，显性脊柱裂会有脊髓脊膜膨出等表现，其发生与神经管闭合不全有关，孕妇在孕期叶酸缺乏等因素可能增加胎儿脊柱裂的发生风险。
对于孕妇而言，孕期应按时进行产检，通过超声等检查手段及时发现胎儿是否存在畸形情况。如果怀疑胎儿有畸形，需要进一步进行详细的检查评估，如羊水穿刺等遗传学检查等，以便准确判断胎儿的健康状况。对于有特殊病史的孕妇，比如曾有过胎儿畸形生育史的孕妇，再次妊娠时更要加强孕期监测和相关检查，密切关注胎儿发育情况，确保能及时发现和处理可能出现的胎儿畸形问题。同时，孕妇在孕期要保持健康的生活方式，避免接触有害物质，如放射线、某些致畸药物等，以降低胎儿畸形的发生风险。
