脊柱裂是常见先天性神经管畸形，由胚胎时期神经管闭合不全引起，分为隐性脊柱裂和显性脊柱裂（包括脊髓脊膜膨出、脊髓膨出等），病因有遗传和环境因素（如叶酸缺乏等），诊断靠超声、MRI、X线等检查，治疗上隐性脊柱裂无症状者无需特殊治疗，显性脊柱裂需尽早手术并术后康复治疗预防并发症。
一、分型及表现
隐性脊柱裂：较为常见，脊柱裂处仅有骨质缺损，无神经组织膨出。大多无明显症状，部分患者可能在长大后出现腰痛、遗尿等表现，通常在影像学检查时偶然发现。一般不需要特殊治疗，但要注意避免劳累等可能加重腰部不适的因素。对于儿童来说，要关注其排尿情况等，若有异常需进一步评估。
显性脊柱裂
脊髓脊膜膨出：脊膜和脊髓神经组织一起膨出到椎管外。患儿背部会有囊状包块，包块大小不一，表面可能有皮肤覆盖或部分破溃。可伴有下肢瘫痪、大小便失禁等神经功能障碍表现。由于神经组织外露，容易发生感染等严重并发症。
脊髓膨出：脊髓直接暴露在外部，病情往往更为严重，神经功能障碍明显，预后较差。
二、病因
遗传因素：某些遗传基因突变可能增加脊柱裂的发生风险。如果家族中有脊柱裂患儿病史，后代发病风险相对较高。
环境因素
叶酸缺乏：孕妇在妊娠早期叶酸摄入不足，会影响神经管的正常闭合，从而增加胎儿患脊柱裂的几率。女性在计划怀孕前3个月至怀孕后3个月需补充叶酸，一般每天补充0.4-0.8毫克。
其他环境因素：如孕早期接触某些射线、化学毒物等，也可能干扰胚胎发育，导致脊柱裂发生。
三、诊断方法
影像学检查
超声检查：在妊娠中期可通过超声检查发现胎儿脊柱的异常情况，如脊柱排列不连续等，但对于一些较轻的隐性脊柱裂可能诊断有一定局限性。
磁共振成像（MRI）：能够清晰显示脊髓、神经组织的形态及病变情况，对显性脊柱裂的诊断和病情评估非常重要，可明确膨出的内容物等详细情况。
X线检查：可发现脊柱骨质的异常，对隐性脊柱裂的诊断有一定帮助，但对于神经组织的显示不如MRI。
四、治疗原则
隐性脊柱裂：无症状者一般无需治疗，日常注意观察，避免腰部过度负重等。对于儿童，要定期随访，关注其生长发育及神经系统功能情况。
显性脊柱裂：一旦确诊，应尽早进行手术治疗，目的是关闭脊膜膨出处，保护神经组织，防止感染等并发症。手术后还需要进行康复治疗，促进神经功能的恢复，对于有下肢瘫痪等情况的患儿，康复治疗包括理疗、运动训练等，帮助改善肢体功能，提高生活自理能力。同时，要注意预防感染等术后并发症，对于儿童患者，要加强护理，保持手术部位清洁等。
