脊柱裂是胚胎发育中椎管闭合不全致的先天性神经管畸形分隐性与显性，隐性常见无神经组织膨出多无症状或有腰骶部皮肤异常，显性有神经组织或脊膜膨出伴神经功能障碍等，病因含遗传、孕期缺营养素、接触致畸物，临床表现隐性多无症状，显性出生见背部中线囊性肿物随发育有下肢等障碍，诊断靠孕期超声及影像学检查，治疗隐性无症状随访，显性需手术修复，孕妇要补叶酸防畸形并产检，患儿术后需护理等。
一、定义
脊柱裂是一种先天性神经管畸形，系胚胎发育过程中椎管闭合不全所致，可分为隐性脊柱裂与显性脊柱裂等类型。
二、类型及特点
隐性脊柱裂：较为常见，仅表现为椎管闭合不全，无神经组织膨出，多数患者无明显症状，部分可能存在腰骶部皮肤异常，如毛发增多、色素沉着等。
显性脊柱裂：包括脊髓脊膜膨出等，有神经组织或脊膜膨出，患儿出生时可见背部中线部位有囊性肿物，随年龄增长可出现下肢运动障碍、感觉减退、大小便功能异常等神经功能障碍表现。
三、病因
遗传因素：部分脊柱裂与遗传易感性相关，家族中有相关病史者，胎儿发生脊柱裂的风险可能增加。
孕期营养素缺乏：孕妇孕期缺乏叶酸等营养素，会影响神经管正常闭合，增加胎儿患脊柱裂的几率。
致畸物质接触：孕期接触某些致畸物质，如部分药物、化学毒物等，可能干扰胚胎发育，导致脊柱裂发生。
四、临床表现
隐性脊柱裂：多数无明显症状，部分仅表现为腰骶部皮肤的轻微异常改变。
显性脊柱裂：出生时可见背部中线囊性肿物，随生长发育可出现下肢运动功能受限（如行走障碍）、感觉减退、大小便失禁等，还可能伴有脊柱侧弯等骨骼畸形。
五、诊断方法
孕期超声检查：可初步筛查胎儿脊柱裂情况，孕期特定孕周的超声检查能发现脊柱结构异常。
影像学检查：脊柱X线、CT及MRI等，其中MRI能清晰显示脊髓、神经等结构的具体异常情况，有助于明确诊断及评估病情严重程度。
六、治疗原则
隐性脊柱裂：无症状者通常无需特殊治疗，定期随访观察脊柱及神经功能状况。
显性脊柱裂：需手术治疗，手术目的是修复椎管缺损、保护神经组织，以降低神经功能障碍的进展风险，术后需关注神经功能恢复及预防并发症。
七、特殊人群注意事项
孕妇：孕期应合理补充叶酸，一般建议从孕前3个月开始至孕期3个月，每日补充适量叶酸，以降低胎儿神经管畸形包括脊柱裂的发生风险；同时避免接触致畸物质，定期进行产前检查。
患儿：术后需注重护理，保障患儿营养均衡以促进生长发育；儿童期要避免外伤，防止加重神经损伤；关注患儿心理状态，给予心理支持，帮助其适应身体状况变化；定期复查，监测脊柱及神经功能恢复情况。
