小耳畸形的发生与多种因素有关，遗传因素方面部分患者有家族遗传史，相关基因异常可能导致耳部发育异常；胚胎发育时期的环境因素包括母体感染、药物影响、化学物质接触、辐射暴露等，均可能干扰耳部正常发育；其他因素如营养缺乏、不良生活方式等也会增加小耳畸形风险，有家族史人群孕前孕期需密切关注，孕妇应避免接触有害因素、保证营养均衡及摒弃不良生活方式。
胚胎发育时期的环境因素
母体感染：在胚胎发育的关键时期，如妊娠前3个月，母体若发生病毒感染，如风疹病毒感染，可能会影响胚胎耳部的正常发育。风疹病毒可以通过胎盘侵犯胚胎，干扰耳部组织的分化和形成过程，增加胎儿出现小耳畸形的风险。此外，其他一些病毒感染，如巨细胞病毒感染等，也被认为可能与小耳畸形的发生存在关联。孕妇在孕期应尽量避免接触感染源，预防病毒感染，如有感染迹象应及时就医治疗。
药物影响：孕期不合理使用某些药物也可能对胚胎耳部发育产生不良影响。一些具有致畸作用的药物在胚胎耳部结构形成阶段使用，可能干扰耳部组织的正常发育进程。例如，某些抗肿瘤药物、维A酸类药物等，在孕期使用不当可能增加胎儿发生小耳畸形的可能性。孕妇在孕期用药必须在医生的严格指导下进行，避免自行滥用药物。
化学物质接触：母体在孕期接触某些化学物质，如工业污染物、农药等，也可能对胚胎耳部发育造成损害。这些化学物质可能通过胎盘进入胎儿体内，干扰胚胎的正常发育过程，导致耳部结构发育异常。例如，长期接触含有苯、甲醛等有害物质的环境，会增加胎儿出现小耳畸形的风险。孕妇应尽量避免接触此类有害化学物质，保持生活和工作环境的健康安全。
辐射暴露：孕期受到过量的辐射照射，如X射线、放射性物质等，可能影响胚胎的发育，包括耳部的发育。辐射可能导致细胞的基因突变和染色体损伤，干扰耳部组织的正常分化和形成，从而引发小耳畸形。孕妇应尽量避免不必要的辐射暴露，如在进行医疗检查时，应向医生说明孕期情况，选择合适的检查方式和防护措施。
其他因素
营养缺乏：孕期母体营养不良，缺乏某些重要的营养素，如维生素A、维生素B族、锌等，可能影响胚胎的正常发育，包括耳部的发育。例如，维生素A对胚胎的组织分化起着重要作用，缺乏维生素A可能导致耳部结构发育异常。孕妇在孕期应保证均衡的饮食，摄入足够的营养物质，以满足胚胎发育的需求。
不良生活方式：孕期吸烟、酗酒等不良生活方式也可能增加胎儿发生小耳畸形的风险。吸烟产生的尼古丁等有害物质会影响胎盘的血液循环，导致胎儿供氧和营养供应不足，影响耳部发育；酗酒则可能干扰胚胎的正常代谢和发育过程，对耳部结构的形成产生不利影响。孕妇应摒弃吸烟、酗酒等不良生活方式，保持健康的生活习惯。
