胃肠出血的诊断包括病史和体格检查、实验室检查、内镜检查、影像学检查及放射性核素扫描。病史询问要了解症状等，体格检查重点查生命体征和腹部体征；实验室检查通过血常规、大便隐血试验评估；内镜检查中胃镜是上消化道首选，结肠镜是下消化道首选；影像学检查有X线钡餐、血管造影、CT及相关成像、MRI及相关成像；放射性核素扫描适用于内镜阴性仍持续出血者。
一、病史和体格检查
病史询问：详细了解患者的症状，如出血的颜色（呕血多为暗红色或咖啡色，便血可为鲜红色、暗红色或黑色）、出血量、是否伴有腹痛、头晕、乏力等全身症状，以及既往有无消化系统疾病（如溃疡病、肝硬化等）、手术史、药物使用史（如非甾体类抗炎药等）。不同年龄、性别患者情况有所不同，例如老年患者血管弹性差，消化性溃疡出血可能表现不典型；女性患者需考虑与月经等相关的出血鉴别。有消化系统疾病病史者发生胃肠出血的风险更高。
体格检查：重点检查生命体征，如血压、心率等，评估有无休克表现；检查腹部体征，如有无压痛、反跳痛、肝脾肿大等，有助于初步判断出血部位和原因。
二、实验室检查
血常规：可了解血红蛋白、红细胞计数等，评估贫血程度。出血早期血红蛋白可无明显变化，随着出血进展，血红蛋白逐渐降低。不同年龄人群对贫血的耐受不同，儿童贫血可能影响生长发育等。
大便隐血试验：检测大便中是否存在微量血液，对消化道少量出血有提示作用。
三、内镜检查
胃镜检查：是诊断上消化道出血的首选方法，可直接观察食管、胃、十二指肠球部及降部的黏膜情况，明确出血部位和病因，如溃疡、肿瘤、静脉曲张等。一般在出血后24-48小时内进行，诊断准确率高。对于儿童患者，需选择合适规格的胃镜，操作需更加轻柔谨慎。
结肠镜检查：用于诊断下消化道出血，能观察结肠和直肠的黏膜，发现病变如息肉、炎症、肿瘤等引起的出血。同样建议在出血后尽快进行，以提高诊断阳性率。
四、影像学检查
X线钡餐检查：对诊断消化道溃疡有一定价值，但急性出血期一般不主张进行，以免加重出血或影响后续内镜检查。适用于不能耐受内镜检查的患者。
血管造影：对于内镜检查未能发现出血病灶的患者，可考虑血管造影。通过向血管内注入造影剂，观察血管有无异常，如血管畸形、动脉瘤等导致的出血，但该检查为有创检查，有一定风险。
CT及CT血管成像（CTA）、磁共振成像（MRI）及磁共振血管成像（MRA）：有助于发现消化道周围的病变，如肿瘤等引起的出血，但对于胃肠道腔内病变的诊断价值相对内镜检查较低。CTA和MRA相对无创，可初步了解血管情况。
五、放射性核素扫描
利用放射性核素标记红细胞，进行扫描定位出血部位，适用于内镜检查阴性但仍有持续出血的患者。但该检查的敏感性和特异性相对有限。
